Врождённые пороки сердца

Врожденные дефекты сердца — это аномалии в структуре сердечных камер, клапанов, крупных сосудов, которые нарушают работу органа. Они возникают внутриутробно на 4-6 неделе развития плода. Причиной их возникновения могут быть генетические мутации, а также образ жизни матери и ее заболевания во время беременности.

Эти дефекты — одна из наиболее распространенных форм врожденных аномалий, встречающаяся у 1% детей. В 20-25% случаев врожденные дефекты сердца могут привести к критическому состоянию и смерти в первые дни, а иногда и часы после рождения, поэтому требуют немедленной хирургической коррекции. Аномалии в строении сердца и сосудов являются и остаются основной причиной смертности новорожденных.

Для понимания влияния пороков сердца на функционирование сердечно-сосудистой системы, нужно изучить, как работает здоровое сердце и как происходит нормальное кровообращение. В упрощенной форме этот процесс выглядит следующим образом. Из всех органов и тканей венах поступает темная венозная кровь, богатая углекислым газом, в правую часть сердца. Она проходит через правое предсердие, затем правый желудочек сердца и по легочной артерии попадает в легкие (это малый круг кровообращения). Там кровь насыщается кислородом, избавляется от углекислого газа и возвращается в сердце: проходит через левое предсердие и желудочек, после чего попадает в аорту (большую артерию) и направляется обратно к органам и тканям (это большой круг кровообращения).

В норме левая и правая половины сердца изолированы друг от друга, кровь малого и большого кругов кровообращения не пересекается. Однако при анатомическом дефекте сердца может возникнуть ситуация, когда между ними образуется не предусмотренное природой соединение, которое называется шунтом, и нормальное кровообращение нарушается. Также нарушение в этом процессе может произойти из-за стеноза крупных сосудов и неправильной работы клапанов, находящихся между предсердиями и желудочками, а также на выходе из желудочков.

Пока ребенок находится в утробе, это не отражается на его здоровье, так как он не дышит легкими, получая кислород вместе с кровью через плаценту. Однако после рождения анатомические аномалии сердца и нарушения в кругах кровообращения проявляют себя, приводя к нарушению функционирования внутренних органов и систем организма.

Классификация дефектов сердца

В данный момент описывается близко 150 разновидностей врожденных дефектов сердца, которые могут быть разделены на несколько категорий в зависимости от характера деформации определенной части сердца.

Пороки с переливанием справа налево. «Венозная» кровь из правой половины сердца поступает в левую, смешивается с кислородом насыщенной кровью и уходит вместе с ней к тканям и органам. Эту группу нарушений называют «синими» дефектами сердца, так как из-за циркуляции более темной, бедной кислородом крови губы, язык, ногти приобретают синеватый оттенок (цианоз). К данной группе относится прежде всего тетрада Фалло, которая составляет 7-10% случаев врожденных аномалий сердца.

Кардиологический синдром Фалло  — это сочетание четырёх отличительных особенностей: дефект межпредсердной перегородки, закупорка сосудов, исходящих из правого желудочка, стеноз клапана лёгочной артерии, гипертрофия правого желудочка и аортальная декстрапозиция, когда аорта отходит не от левого желудочка, а от правого.

Недуги с перекидыванием слева направо. Кровь, обогащенная кислородом, обычно должна покидать левое предсердие и направляться через аорту к другим органам, но вновь попадает в правое предсердие и вторично отправляется в легкие вместе с венозной кровью. Это приводит к повышению давления в легочной артерии и перегрузке левого предсердия, что может в дальнейшем привести к сердечной недостаточности. При этом органы и ткани получают недостаточное количество крови, из-за чего кожа становится бледной. Поэтому эти нарушения называются «бледными» или «белыми» пороками сердца. В большинстве случаев они возникают из-за дефектов межпредсердной перегородки. Это самый распространенный врожденный порок сердца (48 случаев на 10 тыс. детей).

Патологии с отклонением потока крови. Возникают из-за аномального расположения аорты и лёгочной артерии. Аорта, предназначенная для поставки кислородом богатой крови в органы, оказывается подключена к правому желудочку вместо левого, и по ней начинает циркулировать венозная кровь. Кровь, насыщенная кислородом, никак не способствует кислородоносению между лёгкими и сердцем. Это крайне опасное состояние, требующее немедленной поддерживающей терапии и хирургического вмешательства в первые дни жизни.

Сердечные дефекты с нарушением кровотока. Из-за сужения легочной артерии или аорты, а также из-за дефектов клапанов, соединяющих предсердия с желудочками, кровь не может свободно циркулировать, что может привести к развитию сердечной недостаточности.

Также врожденные пороки сердца делятся на 4 класса сложности:

• I: серьезных анатомических изменений в сердце нет, операция не требуется;
• II: есть обратимые изменения в отделах сердца, порок сердца не вызвал других патологических процессов в организме;
• III: необратимые отклонения в анатомии сердца, но изменения в организме могут быть исправимы;
• IV: необратимые изменения в сердце и других органах.

Причины врожденных пороков сердца

Развитие врожденных пороков сердца зависит от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Главные факторы, влияющие на возникновение врожденных пороков сердца:

• Наследственные и генетические заболевания могут вызывать врожденные пороки сердца в 8% случаев, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также порок сердца может быть унаследован от одного из родителей с вероятностью от 3 до 50%;
• Внутриутробные инфекции, такие как цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, корь и краснуха, могут передаваться от матери к плоду, преодолевая плацентарный барьер;
• Хронические заболевания у матери, такие как сахарный диабет, нарушения обмена веществ, системная красная волчанка, также могут способствовать развитию врожденных дефектов у плода;
• Отравление матери во время беременности лекарствами, тяжелыми металлами, токсинами, алкоголем и наркотиками в ранние сроки беременности может привести к отклонениям в развитии ребенка;
• Воздействие ионизирующего излучения также может вызвать врожденные пороки сердца и другие патологии у плода.

Способ жизни и состояние здоровья родителей на момент зачатия могут повысить риск развития пороков сердца. Эта аномалия чаще проявляется, если отец или мать старше 35 лет, курят, употребляют алкоголь, или работают на опасном производстве.

Признаки врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут проявляться различными симптомами, в зависимости от части сердца, которая функционирует не нормально, а также от степени тяжести и дополнительных аномалий в развитии ребенка. Если дефект сердца малозаметен, то он может не проявляться в течение нескольких месяцев или даже лет.

Частые признаки врожденных пороков сердца:

• замедленный рост и повышение веса;
• нехватка воздуха при кормлении, сложности с принятием пищи у ребенка, перерывы в еде из-за нехватки воздуха;
• затрудненное дыхание;
• сильная усталость во время физических нагрузок;
• синюшность или бледность кожи;
• патологические звуки в сердце;
• частые простуды;
• отечность;
• недостаток крови;
• нарушения сна;
• вздутие и пульсация сосудов на шее.

Осложнения в случае врожденных пороков сердца

Серьезные аномалии в строении сердца могут привести к опасным состояниям, требующим немедленного лечения.

Часто встречающиеся осложнения врожденных пороков сердца:

• Эндокардит — это воспаление внутренней оболочки сердца, которое нарушает его работу и способствует образованию тромбов;
• Сердечная недостаточность — это синдром, при котором сердце начинает хуже перекачивать кровь и не в состоянии обеспечить необходимую интенсивность кровообращения;
• Частые пневмонии, вызванные застоем крови в легких;
• Легочная гипертензия — это повышение давления в легких, что приводит к нарушению дыхательной деятельности;
• Стенокардия — это приступы сердечной боли, вызванные недостаточным кровоснабжением органа;
• Инфаркт миокарда — это состояние, связанное с нарушением или прекращением кровотока в коронарной артерии. Это опасное состояние, при котором сердечная мышца перестает получать кислород, ее клетки отмирают, и она теряет способность сокращаться.

Какой врач специализируется на диагностике врожденных пороков сердца

Изучение и лечение врожденных дефектов сердца проводят неонатологи, педиатры, кардиологи и хирурги. Отслеживание внутриутробных аномалий во время беременности проводят акушеры-гинекологи и генетики.

Инструментальные методы диагностики

Самые эффективные способы выявления пороков сердца — это инструментальные методы. Их используют как во время беременности, так и после рождения ребенка.

Диагностика во время беременности

Согласно рекомендациям клинических специалистов, каждая женщина, ожидающая ребенка, обязана на 11–13 неделе беременности пройти скрининговое ультразвуковое исследование, чтобы выявить вероятные врожденные патологии, включая сердечные аномалии. Если врач обнаружит какие-либо отклонения от нормы, к примеру, увеличение толщины воротникового пространства (накопление жидкости на задней поверхности плода), указывающее на возможные проблемы с сердечно-сосудистой системой, то назначается более детальное обследование.

Для проведения внутриутробной диагностики используют метод фетальной эхокардиографии (УЗИ сердца плода). Специальный датчик устанавливают на живот женщины, который формирует изображение сердца ребёнка с помощью ультразвуковых волн и передаёт его на экран компьютера. Это исследование абсолютно безопасно, занимает от 15 до 20 минут и позволяет оценить структуру, ритм сердца, а также показатели кровотока через артерии, вены и клапаны.

Эхокардиографию плода можно проводить на любом этапе беременности, однако самым информативным этот метод становится начиная с 18-20 недели.

Скрининг у новорождённых

У новорожденного симптомы порока сердца часто бывают незаметными, но в то же время может потребоваться срочное лечение в больнице или операция. В противном случае есть риск того, что нераспознанный порок сердца приведет к серьезному ухудшению здоровья или смерти.

С целью выявления возможных пороков сердца у новорожденных применяется скрининг с использованием пульсоксиметра. В течение первых суток после рождения специальный датчик измеряет уровень кислорода в крови ребенка. Если этот показатель снижается, это может свидетельствовать о наличии различных видов пороков сердца, хотя и не обо всех. В таких случаях необходимо провести комплексное обследование сердечно-сосудистой системы.

Другие методы инструментальной диагностики

Для детей старше возраста новорожденных, у которых есть подозрения на наличие порока сердца, врач может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза после осмотра.

Основные методы инструментальной диагностики пороков сердца:

• процедура электрокардиографии (ЭКГ): позволяет выявить необычное увеличение участков сердца и нарушения ритма;
• рентгеноскопия органов грудной клетки: с ее помощью можно оценить форму и размер сердца, состояние малого круга кровообращения;
• звуковая кардиография: помогает подробно выявить сердечные шумы и тоны;
• ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография): необходимо для обнаружения дефектов клапанов сердца, перегородок и сосудов.

При наличии сложных случаев, когда этих способов обследования недостаточно, применяют ангиокардиографию и зондирование полостей сердца. При проведении ангиокардиографии в кровоток вводят специальные маркеры, затем выполняют рентгенологическое исследование. Этот метод позволяет детально и ясно изучить даже самые тонкие кровеносные сосуды. В случае зондирования полостей сердца в артерию или вену вводят катетер, который двигается в направлении к сердцу. С помощью данного обследования можно оценить кровоток, давление в сосудах, уровень насыщения крови кислородом и углекислым газом, а также определить местоположение, размеры и функции различных частей сердца.

Терапия врожденных дефектов сердца

В большинстве случаев природных дефектов сердца рекомендуется проведение хирургического вмешательства. Однако иногда не всегда возможно исправить ситуацию с помощью такой коррекции, в таких случаях требуется пересадка сердца. После операции проводится поддерживающая терапия. План лечения в каждом конкретном случае зависит от сложности дефекта, возраста пациента и его общего физического состояния.

Поддерживающая терапия может включать в себя прием диуретиков, которые помогают вывести лишнюю жидкость из организма, снижая нагрузку на сердце и уменьшая одышку и отеки; искусственную вентиляцию легких; препараты для улучшения функции сердца; симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика

Одной из главных причин смертности у младенцев и детей являются пороки сердца. В первые дни жизни примерно четверть случаев таких аномалий требуют оперативного вмешательства. Если не проводить операцию и не обеспечивать необходимую поддержку в течение первого года жизни, до 55% детей погибнут, а к пятилетнему возрасту этот процент достигнет 85%. Поэтому так важно своевременно выявлять пороки сердца, особенно на ранних этапах (в первую очередь до рождения).

Специфических методов профилактики врожденных пороков сердца не существует, однако можно уменьшить риск их возникновения. Для этого будущим родителям следует тщательно планировать беременность, учитывая семейную и наследственную историю каждого из них. До зачатия необходимо избавиться от вредных привычек, пройти все рекомендуемые врачом обследования, включая анализы, выявляющие уровень иммунитета к инфекциям, которые могут быть переданы плоду еще в утробе и негативно сказаться на его развитии.

Женщинам в группе риска, которые достигли возраста 35 лет, работали на вредном производстве и имеют пороки сердца, рекомендуется особенно внимательно следить за своим здоровьем во время подготовки к зачатию и во время беременности.

Источники

1. Детская кардиохирургия. Руководство для врачей/ под ред. Л.А. Бокерии, К.В. Шаталова. М., 2016.
2. Бокерия Е.Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врождённые пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. №64(3). С. 5–10.
3. Миролюбов Л.М. Врождённые пороки сердца у новорожденных и детей первого года жизни. Казань, 2008.
4. Beerman L.B. Overview of congenital cardiovascular anomalies // MSD. 2023.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем вызваны врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца обусловлены нарушениями развития сердечно-сосудистой системы еще на стадии развития плода в утробе матери. Причины могут быть различными — генетические факторы, воздействие внешних токсических веществ во время беременности, инфекции и др.

Какие симптомы могут указывать на врожденный порок сердца?

Симптомы врожденного порока сердца могут быть разнообразными и зависят от конкретного типа порока. Некоторые из них включают одышку, слабость, боли в груди, отеки, цианоз (синюшность кожи). В некоторых случаях, пороки могут проявиться только в зрелом возрасте.

Как диагностируются врожденные пороки сердца?

Для диагностики врожденных пороков сердца могут применяться различные методы: ультразвуковое исследование сердца (ЭхоКГ), кардиография, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ), ангиография и др. В некоторых случаях может потребоваться катетеризация сердца.

Можно ли излечить врожденные пороки сердца?

В некоторых случаях, особенно при незначительных пороках, может потребоваться только медикаментозное лечение и наблюдение. В более серьезных случаях может потребоваться хирургическое вмешательство — коррекция порока сердца при помощи операций. Однако, не все пороки решаются оперативным путем.

Какие осложнения могут возникнуть при врожденных пороках сердца?

Врожденные пороки сердца могут привести к различным серьезным осложнениям, таким как сердечная недостаточность, аритмии, инфекции, эндокардит, тромбоз, инсульт и др. Поэтому важно своевременное обследование и лечение.

Что такое врождённые пороки сердца?

Врождённые пороки сердца — это аномалии развития сердца и сосудов, которые возникают в периоде формирования органа у плода. Эти пороки могут быть разного типа и тяжести, они могут влиять на работу сердца и кровообращение.

Какие факторы могут привести к появлению врождённых пороков сердца?

Появление врождённых пороков сердца может быть вызвано разными факторами: генетическими мутациями, воздействием окружающей среды (например, употребление некоторых лекарств или воздействие вирусов во время беременности), наследственностью и др. Точные причины возникновения многих пороков сердца до сих пор не выяснены.