Ангіоневротичний набряк (АН) — це гостра реакція організму, яка відбувається разом із швидко наростаючим набряком шкіри, підшкірної клітковини або слизових оболонок.
Набряк розвивається на фоні судинних реакцій у глибоких шарах шкіри (з грецької angio — «судина»)
Найчастіше така реакція виникає при взаємодії з алергеном або у відповідь на прийом лікарських засобів. Проте у деяких людей набряк розвивається без будь-якої очевидної причини. У цьому випадку говорять про ідіопатичний, або спадковий, ангіоотєк (НАН).
Генетический ангиоотек может затронуть любую область организма (лицо, конечности, половые органы) и даже внутренние органы (гортань, трахея, кишечник). Если отек развивается вблизи дыхательных путей (например, отек губ, глаз или языка), то такое состояние может быть опасным и привести к удушью.
Отличительной особенностью этого вида отека является нечувствительность к антигистаминным препаратам.
Отек может возникнуть в любой части тела. Самые опасные проявления — около лица и дыхательных путей
Чаще всего ГАО проявляется на руках или ногах
Чаще всего у женщин встречается наследственный ангиоотёк, чем у мужчин.
МКБ-10 присвоил код D84.1 наследственному ангиоотёку в своей статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем.
Причины возникновения наследственного ангиоотёка
Генетический ангионевротический отек возникает из-за нарушений в генах — в большинстве случаев это ген SERPING1 (Serpin Family G Member 01). Его мутация приводит к недостатку или уменьшению функциональной активности C1-ингибитора комплементной системы Система комплементаКомплекс защитных белков, которые помогают организму бороться с инфекциями. и увеличению уровня брадикинина — вещества, которое вызывает расширение сосудов и увеличивает их проницаемость. В результате в межклеточное пространство поступает большое количество жидкости и развивается отек.
Точное воздействие, вызывающее цепочку реакций, остается неизвестным. Это могут быть незначительные физические повреждения (например, ушиб или лечение зубов) или изменения в физиологическом состоянии (например, гормональные изменения во время беременности).
Обычно патология передается по наследству, однако в 20–25% случаев болезнь возникает из-за новой мутации. Это означает, что ранее никто из семьи не имел предрасположенности к данной форме ангиоотека.
Повреждение генов не всегда приводит к развитию заболевания. У около 90% мужчин и более 40% женщин, являющихся носителями мутации, нет клинических проявлений наследственного ангиоотека.
Наследственная форма ангиоотека чаще всего возникает в детском или подростковом возрасте, но иногда патология может проявиться позже, в том числе у пожилых людей.
Возможные причины наследственного ангиоотека:
- повреждение кожи в результате травмы, операции, укола;
- синяк, давление на кожу в течение длительного времени;
- острые инфекционные заболевания;
- изменения в гормональном фоне: менструация, беременность, грудное вскармливание;
- стресс, увеличенная эмоциональная нагрузка;
- применение определенных лекарств (противозачаточных средств, препаратов от давления).
Признаки
Признаки наследственной формы ангиоотёка могут различаться в зависимости от того, где и насколько интенсивно проявляется отёк. Например, при локальном отёке мозговых оболочек человек может испытывать сильную головную боль, а при поражении уретры может наблюдаться затрудненное мочеиспускание.
Возможные признаки наследственного ангиоотёка:
- появление отёка на руках и ногах, часто проходящее без красноты или зуда (крапивницы);
- отёк других участков тела (включая лицо и рот) или внутренних органов;
- боли в животе от лёгких до сильных;
- нарушение стула – запор, диарея;
- тошнота;
- сильная головная боль, распространяющаяся на глазные яблоки и не утихающая при применении обезболивающих;
- боль при мочеиспускании, невозможность похода в туалет (анурия);
- отёк суставов;
- давящая боль в грудной клетке;
- боль в области почек.
Самым распространённым местом для появления отёка являются руки и ноги. Отёк увеличивается медленно, сохраняется в течение 2–4 суток и, в отличие от аллергической формы, практически никогда не сопровождается покраснением или зудом кожи (крапивницей).
Реже отечен язык возникает в опасном близости к дыхательным путям: затрагивает гортань, язык, связочный аппарат, нёбо. В этом случае он может привести к асфиксии (удушью), в том числе фатальной.
Признаки наследственного ангиоотека развиваются не так быстро: от первых симптомов до полной асфиксии проходит 20–40 минут.
С отеченным языком его размер значительно увеличивается и часто не помещается в рту
Примерно в 80% случаев наследственный ангиоотек сопровождается болями в животе. Они могут иметь разную интенсивность: от слабого дискомфорта до острых приступов, сопровождаемых вздутием живота, запорами, диареей или рвотой. Эти симптомы возникают из-за отёка в кишечнике и скопления жидкости в брюшной полости или малом тазу.
У некоторых больных возникают признаки предвестников отеков: за короткое время до начала приступа настроение может измениться, возникнуть усталость, появиться покалывание или онемение определенных участков кожи.
Пациенты с ангиоотеком иногда наблюдают высыпания красно-розового оттенка на коже. Эти высыпания не выступают над поверхностью, не вызывают зуда и сами проходят через несколько часов или в течение 1-2 дней. Этот вид высыпаний называется маргинальной эритемой. Иногда они также являются предвестниками ангиоотека.
Приступ наследственного ангиоотека длится от нескольких часов до нескольких суток, после чего симптомы исчезают без следа.
Когда следует обратиться к врачу
В случае развития отека вблизи органов дыхания или при сильной боли в животе, необходимо немедленно вызвать скорую помощь. Это поможет избежать опасных осложнений, включая те, которые могут угрожать жизни.
Если отек проявляется в менее выраженной форме, не вызывает значительного дискомфорта и проходит самостоятельно, его также не стоит игнорировать. В этом случае рекомендуется пройти обследование в плановом порядке.
Людям с диагностированным наследственным ангиоотеком рекомендуется соблюдать ряд профилактических мер, например, перед посещением стоматолога, поскольку любое вмешательство может привести к приступу.
Последствия
Если отек развивается вблизи дыхательных путей, он может вызвать удушье, что в конечном итоге может привести к инвалидности (например, в случае отмирания клеток головного мозга из-за длительного кислородного голодания) или даже к смерти.
Если отек возникает в области мочевыводящих путей, это может привести к нарушению выведения мочи.
Для смягчения острых приступов наследственного ангиоотека используют препараты, полученные на основе крови других людей. Поэтому у пациентов с идиопатическим ангиоотеком существует определенный риск заражения различными инфекционными заболеваниями, которые передаются через кровь, включая ВИЧ и гепатит С или В.
Таким пациентам рекомендуется регулярно сдавать анализы, чтобы не упустить развитие опасного заболевания.
Процедуры диагностики
Если возникают подозрения на генетическую форму ангиоотека, необходимо консультироваться у аллерголога-иммунолога, который специализируется на диагностике и лечении аллергических заболеваний, вторичных и первичных иммунодефицитов. При необходимости он направит к другим специалистам соответствующего профиля. Ранняя диагностика при наследственном ангиоотеке играет решающую роль: это позволяет снизить риск возникновения угрожающих жизни состояний, связанных с отеком дыхательных путей.
Важную роль в установлении диагноза играет анализ анамнеза, включая семейный анамнез. Врачу важно узнать, были ли у кого-то из близких родственников подобные симптомы и был ли поставлен диагноз «наследственный ангиоотек».
Во время осмотра врач выявляет характер отека: его степень выраженности, наличие покраснения, зуда, сохранение ямки при надавливании. Оценивает состояние органов и функций дыхания и глотания: наличие осиплости голоса, хрипоты, шумов при вдохе или выдохе.
Для подтверждения диагноза проводят специфические исследования крови. Анализы проводят дважды, с интервалом как минимум в 1 месяц. Желательно хотя бы один раз сдать анализ во время активных проявлений ангиоотека. У беременных женщин показатели могут быть некорректными, поэтому исследование рекомендуется проводить после рождения ребенка.
Если анализы выявили нарушения, обследование рекомендовано пройти близким родственникам пациента, особенно его детям, даже если они никогда не отмечали симптомов ангиоотека.
Дифференциальная диагностика
При наличии болей в животе в случае ангиоотека могут ошибочно принять за аппендицит или другие патологии, требующие срочного хирургического вмешательства. Диагностика усложняется тем, что боли в животе при ангиоотеке часто возникают прежде других симптомов.
Поэтому при сильных болях в животе назначают инструментальные исследования органов ЖКТ: УЗИ, КТ брюшной полости. Также рекомендуется консультация хирурга.
Лечение
Поскольку заболевание обусловлено генетическими нарушениями, полностью избавиться от него невозможно. Терапия направлена на уменьшение риска опасных осложнений во время приступов, снижение их частоты и выраженности в будущем, а также подготовку к мероприятиям, которые могут спровоцировать развитие отека (например, к лечению зубов или хирургическому вмешательству).
Купирование приступа
Во-первых, лечение генетического ангиоотека заключается в том, чтобы предотвратить приступ. Это особенно важно, если отек затрагивает лицо и шею или вызывает сильную боль в животе. Для этого используются препараты, полученные из донорской крови.
Иногда необходимо предотвращать приступ как можно скорее, не дожидаясь прибытия врачей. Поэтому рекомендуется заранее обсудить с врачом названия препаратов, дозировки и способы введения людям, склонным к ангиоотеку.
Иногда при ангиоотеке для предотвращения угрожающих жизни осложнений необходимо установить трахеостому (трубку, вставляемую в трахею на уровне горла для восстановления поступления воздуха в легкие) или цистостому (устройство для отвода мочи, обходящее уретру).
Для лечения наследственной формы отёка не используются препараты, предназначенные для снятия других проявлений этого заболевания, таких как антигистаминные и глюкокортикостероидные средства.
Профилактика на короткий и долгий срок
Основная особенность наследственного отёка заключается в том, что он может появиться уже при минимальных воздействиях на организм, таких как порезы или ушибы. Поэтому пациентам с наследственным отёком показано проведение так называемой краткосрочной профилактики — предупредительные меры, которые применяются непосредственно перед плановыми вмешательствами (хирургическими операциями, лечением зубов). Такой подход помогает уменьшить риск развития отёка после медицинских процедур.
Для краткосрочной профилактики используются те же препараты, что и для облегчения симптомов при приступах. Их вводят за 1-6 часов до проведения манипуляций. Несмотря на это, существует возможность развития отёка, поэтому важно иметь подготовленные препараты для оказания экстренной помощи.
Симптомы отека могут проявиться через 48 часов после проведения процедуры. Важно, чтобы пациент находился под наблюдением врача в течение этого времени
Препараты антигистаминного действия и инъекции адреналина, обычно применяемые при других видах отеков, неэффективны в профилактике и лечении отека квинке
При появлении частых и тяжелых приступов необходимо обратить внимание на долгосрочную профилактику для снижения вероятности их повторения в будущем. Врач назначит индивидуально подобранные лекарства, которые нужно принимать постоянно, учитывая особенности заболевания, возраст и общее состояние пациента.
Источники
- Наследственный ангиоотёк : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
- Fernandez J. Ангионевротический отёк / Справочник MSD. 2022.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое наследственный ангионевротический отёк (НАО)?
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами отека кожи, слизистых оболочек и внутренних органов.
Какие симптомы сопутствуют НАО?
Симптомы наследственного ангионевротического отёка (НАО) могут включать отеки лица, губ, конечностей, живота, а также боли, зуд и покраснение кожи. У некоторых пациентов могут возникнуть проблемы с дыханием и глотанием.
Каковы причины возникновения НАО?
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) обусловлен нарушением функции компонентов системы комплемента, что приводит к повышенной проницаемости капилляров и отекам. Болезнь передается по наследству и чаще всего имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Каково лечение НАО?
Лечение наследственного ангионевротического отёка (НАО) обычно включает прием препаратов, которые могут помочь предотвратить или снизить отеки, а также принятие мер для предотвращения обострений. В некоторых случаях могут назначаться препараты, влияющие на систему комплемента.
