Уникальный текст про синдром Ушера, или синдрома Ашера, это редкое генетическое расстройство, характеризующееся частичной или полной потерей слуха и зрения. Он объединяет пигментный ретинит и нейросенсорную тугоухость.
Синдром Ушера — самая распространенная причина наследственной слепоглухоты в мире.
Обычно болезнь обнаруживается в детском или подростковом возрасте и чаще всего прогрессирует. Кроме того, синдром Ушера иногда влияет на вестибулярный аппарат, вызывая у ребенка проблемы с координацией и равновесием.
Это заболевание было названо в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ушера. В 1914 году он исследовал эту патологию и смог доказать ее связь с генетическими нарушениями.
Чарльз Ушер — ученый из Шотландии, который провел исследование по генетике синдрома
Потеря слуха при синдроме Ушера связана с нейросенсорной тугоухостью. Это означает, что слуховая недостаточность обусловлена неисправностями в устройстве восприятия звука и нарушениями его обработки мозгом.
У пациентов с синдромом Ушера распадаются волосковые клетки в среднем ухе, отвечающие за улавливание и усиление звуков. Из-за этого ухо не способно нормально воспринимать звуки и переводить их в нервные импульсы. В результате участок мозга, опережающий анализ звуков, либо не распознает их, либо делает это очень слабо.
Утрата зрения вызывается пигментным ретинитом — заболеванием, которое приводит к патологическим изменениям в глазах. Эти изменения происходят из-за нарушения обмена веществ в сетчатке — внутренней оболочке глаза, которая является зрительным анализатором. В сетчатке расположены фоторецепторы — клетки, способные различать свет различной интенсивности, анализировать полученную информацию и преобразовывать ее в нервные импульсы, поступающие в мозг. На основе этих импульсов в отделах мозга, ответственных за зрение, формируется изображение, видимое человеком.
Пигментный ретинит — патология, при которой отмирают светочувствительные клетки в глазу / Фото: Кристиан Амель
Когда прогрессирует синдром Ушера, фоторецепторы разрушаются и перестают передавать информацию в мозг. В результате возникает частичная или полная слепота.
Нарушения вестибулярного аппарата тесно связаны с поражением органов слуха. Внутреннее ухо анализирует положение тела в пространстве и передает информацию в мозг. Нервная система поддерживает равновесие на основе полученных сигналов.
В зависимости от типа заболевания, ребенок может быть либо глухим с рождения, либо иметь проблемы со слухом. В первые годы жизни он может не испытывать затруднений. Однако со временем слух и зрение будут быстро ухудшаться, что в итоге может привести к полной потере обоих функций.
Причины
Основной причиной развития синдрома Ушера является нарушение как минимум 10 генов, которые отвечают за нормальную функцию рецепторов внутри уха и фоторецепторов сетчатки глаза.
Гены — это своего рода «инструкции», по которым синтезируются белки и участвуют в различных процессах, связанных со слухом и зрением. Если инструкции неправильные, то белки не могут выполнять свои функции правильно.
Синдром Ушера возникает из-за генетической мутации.
Эта патология передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что если оба родителя являются бессимптомными носителями одинаковых мутаций в одном из генов, ответственных за развитие синдрома, то существует 25% риск рождения ребенка с этой патологией.
Виды и симптомы синдрома Ушера
Существует трое основных разновидностей синдрома Ушера, которые различаются как по симптомам, так и по скорости развития.
Синдром Ушера первого типа характеризуется наличием врожденной глухоты или сниженной слышимости. С возрастанием прогрессирует снижение зрения и нарушения равновесия, в среднем, в течение 5-10 лет.
<p В детском возрасте дети с синдромом Ушера первого типа могут быть отстающими в развитии координации, начинают садиться и ходить позже сверстников. С возрастом им тяжелее удерживать равновесие на одной ноге и им труднее кататься на велосипеде.
К этому времени у ребенка с этим синдромом может проявиться «куриная слепота», когда он плохо видит в темноте или в тускло освещенных помещениях. После 20 лет ситуация ухудшается, острота зрения снижается и поля зрения значительно сужаются.
Основные симптомы синдрома Ушера первого типа:
- Тугоухость или глухота — это нарушения слуха;
- Начинают прогрессировать в возрасте 5-10 лет — это нарушения зрения;
- Проблемы с координацией проявляются в раннем детстве — это нарушения вестибулярного аппарата.
Самый распространённый вид патологии — это синдром Ушера 2-го типа, который встречается примерно в 60% случаев. У детей данного типа сразу после рождения возникают проблемы со слухом — чаще всего это слабослышащие, но степень тугоухости может быть различной.
Обычно пациенты с синдромом второго типа не слышат звуки высокой частоты (например, скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и так далее). Как правило, у таких пациентов не наблюдается ухудшения слуха, а функции вестибулярного аппарата остаются нормальными. Однако проблемы со зрением начинают активно развиваться в возрасте 10-20 лет.
Основные симптомы синдрома Ушера 2-го типа включают:
- Проявления тугоухости наблюдаются у ребенка, но не усиливаются и не прогрессируют. Он, как правило, относится к категории слабослышащих;
- Нарушения зрения начинают усиливаться после 10-20 лет;
- Отсутствие нарушений вестибулярного аппарата.
Самый коварный и редкий тип синдрома Ушера — синдром 3-го типа. При рождении ребенок имеет нормальный слух и зрение. Однако после достижения возраста 10 лет начинается стремительное ухудшение слуха и зрения. К 20 годам, как правило, развивается полная глухота и серьезные проблемы со зрением. Вместе с глухотой также усиливаются нарушения вестибулярного аппарата.
Симптомы синдрома Ушера 3-го типа:
- Проблемы со слухом начинают проявляться после 10 лет, хотя при рождении их сложно обнаружить;
- Нарушения зрения усугубляются после 10 лет;
- Нарушения вестибулярного аппарата проявляются после 10 лет вместе с проблемами со слухом.
Осложнения
С синдромом Usher второго типа прогрессирующий ретинит может привести к развитию катаракты — помутнения хрусталика глаза. Однако, при общем ухудшении состояния сетчатки, лечение этой патологии не улучшает зрение.
Диагностика
Проблемы со слухом и слабослышание могут быть выявлены педиатром во время обследования ребенка и специального теста на слух. Для установления причины нарушений слуха потребуется консультация отоларинголога.
Отоларинголог проведет специальные тесты, включая аудиометрию — проверку способности слышать звуки разной частоты.
Открытие дефицита функции у волосковых клеток осуществляется с помощью отоакустической эмиссии, что позволяет оценить мощность звука, передаваемого в слуховые рецепторы. Снижение деятельности волосковых клеток может быть одним из признаков синдрома Ушера.
Врач также рекомендует обратиться к офтальмологу для обследования, хотя на ранних этапах заболевания отклонений со стороны глаз может не быть заметно.
При нарушении зрения офтальмолог осуществляет прямое исследование дна глаза — офтальмоскопию, а также электроретинографию для изучения реакции сетчатки на свет. Последнее исследование позволяет выявить патологические изменения в сетчатке до появления отклонений.
Для проведения офтальмоскопии врач использует специальный инструмент — офтальмоскоп.
Оптическая когерентная томография — это ещё один метод диагностики, который позволяет визуализировать сетчатку глаза и обнаружить патологические изменения клеток.
Видеонистагмография зафиксировывает непроизвольные движения глаз (нистагм), которые могут свидетельствовать о проблемах с равновесием. В случае выявления этих движений может потребоваться консультация врача-невролога для исключения патологий центральной нервной системы.
Если у пациента подозревается синдром Ушера на основе результатов обследований (нарушение функции волосковых клеток уха и патология сетчатки), врач назначит генетическое тестирование. Такое исследование поможет подтвердить начальный диагноз, определить тип заболевания и прогнозировать его дальнейшее развитие.
Методы лечения и прогноз
Проводятся исследования способов лечения пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости, однако эффективного метода лечения синдрома Ушера на данный момент нет. Возможности остановить прогресс слепоты или глухоты также отсутствуют.
Потерю слуха в некоторых случаях можно компенсировать с помощью слуховых аппаратов. Замедлить ухудшение зрения могут помочь витамины группы A, но их прием должен осуществляться по назначению врача.
Кохлеарный слуховой аппарат в определенных случаях способен компенсировать тугоухость при синдроме Ушера
Основная терапия должна быть направлена на поддержание физического здоровья. Также ребенку может потребоваться помощь психолога, если он осведомлен о своем заболевании и неутешительном прогнозе его развития.
Для приспособления к изменениям в образе жизни, связанным с потерей слуха и зрения, рекомендуется овладеть графикой Брайля (тактильное письмо), чтобы в более зрелом возрасте пациент мог сохранить способность к общению с окружающими.
Графика Брайля позволяет незрячим и глухонемым людям читать с помощью пальцев рук
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Ушера нет.
В рамках профилактики наследственных заболеваний в целом всем будущим родителям при подготовке к зачатию рекомендуется пройти тесты на самые распространенные генетические мутации.
Обследование должны пройти оба родителя. При обнаружении мутаций важно обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он сможет пояснить возможные риски и, при необходимости, порекомендовать зачатие с помощью репродуктивных технологий.
Источники
- Тихомирова М.А. Синдром Ушера / Генокарта. 2019.
- Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R, Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F., Ayuso C., Roux A. F., и др. Направленное секвенирование нового поколения для молекулярной диагностики синдрома Ушера // Orphanet J Rare Dis. 2014. Том 9. С. 168. doi:10.1186/s13023-014-0168-7
- Bonnet C., El-Amraoui A. Синдром Ушера (сенсориневральная глухота и ретинит пигментозная): патогенез, молекулярная диагностика и терапевтические подходы // Curr Opin Neurol. 2012. Том 25, выпуск 1. С. 42–49. doi:10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2
- Wagenaar M., Snik A., Kimberling W., Cremers C. Носители синдрома Ушера типа IB: возможна ли аудиометрическая идентификация? // The American Journal of Otology. 1996. Том 17, выпуск 6. С. 853–858.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Ушера?
Синдром Ушера — это генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием глухоты или тяжелого нарушения слуха с постепенной потерей зрения. Он относится к категории редких заболеваний и чаще всего у детей проявляется в раннем возрасте.
Как проявляется синдром Ушера?
Симптомы синдрома Ушера могут включать в себя глухоту или тяжелое нарушение слуха с постепенной потерей зрения из-за ретинита пигментозного. Также у пациентов часто наблюдается нарушение равновесия и координации движений.
Каковы причины появления синдрома Ушера?
Синдром Ушера обусловлен генетическими мутациями, влияющими на развитие внутреннего уха и сетчатки глаза. Есть несколько типов синдрома Ушера, связанных с разными генами, и наследуются они в основном по авторецессивному типу.
Каковы методы лечения синдрома Ушера?
На сегодняшний день нет специфического лечения для синдрома Ушера. Однако симптоматическое лечение может включать слуховые аппараты для компенсации нарушенного слуха, средства для улучшения зрения или реабилитационные мероприятия для сохранения навыков и улучшения качества жизни пациентов.
