Синдром Смита—Лемли—Опица—это редкое наследственное заболевание, которое обнаруживается у одного из 20 000–30 000 новорожденных, при этом мальчики страдают в три раза чаще, чем девочки, а представители европеоидной расы — чаще, чем негроиды и монголоиды.
Этот синдром назван в честь педиатров Дэвида Смита, Люка Лемли и педиатра-генетика Джона Опица, которые впервые его описали в 1964 году.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть от здоровых отца и матери, если у них одинаковые генетические мутации.
Почти все люди являются носителями нескольких опасных генетических мутаций, которые не влияют на их здоровье. Однако, если мужчина и женщина с одинаковыми генетическими поломками захотят ребенка, то с вероятностью 25% он родится с патологией. Этот процесс известен как аутосомно-рецессивное наследование.
Cимптомы при синдроме Смита — Лемли — Опица
Различные признаки могут сопровождать заболевание. Обычно это задержка в росте и физическом развитии, нарушения сна (проблемы с засыпанием, частые пробуждения ночью), агрессивность (включая самоагрессию), расстройства аутистического спектра.
Прочие типичные симптомы:
- короткая статура;
- особенности лица: опущенное веко (птоз), уникальный разрез глаз, опущенный нос, ноздри, направленные вперед;
- небольшой размер головы (микроцефалия);
- врожденное недоразвитие челюстей (чаще нижняя челюсть меньше верхней);
- расщелина в нёбе, напоминающая волчью пасть;
- задержка умственного развития;
- дефекты сердца, легких, почек, желудочно-кишечного тракта;
- аномалии половых органов: у мальчиков — гипоспадия (смещение отверстия мочеиспускательного канала), крипторхизм (недоопущение мошонки), у девочек — увеличение клитора;
- дополнительные пальцы на руках или ногах (полидактилия) или слияние второго и третьего пальцев ног (синдактилия);
- вывих тазобедренных суставов;
- укорачивание рук и ног.
Из-за ошибки в гене у ребенка могут появиться аномалии развития, например, лишние пальцы на руках
Причины и механизм развития синдрома Смита — Лемли — Опица
Синдром Смита — Лемли — Опица относится к генетическим нарушениям. Он вызван мутацией в одном конкретном гене. Например, синдром Смита — Лемли — Опица связан с дефектом в гене DHCR7.
Этот ген обычно отвечает за кодирование фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы, которая участвует в обмене холестерина. При нарушении работы гена DHCR7 фермент либо отсутствует, либо неактивен, что приводит к нарушению метаболизма холестерина в организме.
Холестерин — это вещество, необходимое для формирования клеток, синтеза гормонов, жёлчных кислот и витамина D. Кроме того, холестерин составляет оболочку нервных волокон, что необходимо для нормального функционирования организма.
Если у плода в период внутриутробного развития недостаточно холестерина, это часто приводит к различным дефектам нервной системы, органов и скелета.
Младенцы с синдромом Смита-Лемли-Опица часто отличаются низким весом и ростом, особенностями черепа и лицевых костей, беспокойством, повышенной чувствительностью к звукам и свету. Они могут плохо спать, страдать от аллергий и часто нуждаются в зондовом питании.
Впоследствии у таких детей возникают затруднения с мышечным тонусом, двигательные стереотипии (бесцельное повторение одних и тех же действий), умственная отсталость, нарушения речи и поведения, расстройства аутистического спектра.
В тяжелых случаях синдром Смита — Лемли — Опица может привести к инвалидизации и смерти детей.
Виды и стадии развития синдрома Смита — Лемли — Опица
Выраженность болезни у разных пациентов колеблется от незначительных нарушений физического и умственного развития (трудности в обучении, поведенческие проблемы) до глубокой умственной отсталости и серьезных проблем с физическим состоянием.
По степени тяжести синдром делят на два типа:
- Первый вид возникает из-за генетических изменений, которые приводят к снижению активности фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы. Это приводит к развитию у больного нескольких, но совместимых с жизнью нарушений.
- Второй вид обусловлен мутациями, при которых активность фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы значительно снижена или он не производится по-прежнему. Дети с синдромом Смита -Лемли- Опица второго типа погибают в раннем возрасте.
Осложнения синдрома Смита-Лемли-Опица
У многих пациентов с синдромом Смита -Лемли- Опица существует симптоматическая фокальная эпилепсия, вызванная поражением определенной области головного мозга.
Приблизительно каждый пятый ребенок с тяжелым синдромом умирает в первый год жизни из-за осложнений, связанных с легкими.
Методы диагностики синдрома Smith-Lemli-Opitz
Во время пренатального периода возможно обнаружить патологию у плода при скрининговом обследовании во втором триместре беременности. Для этого проводят анализ уровня альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и хорионического гонадотропина в крови матери. Пониженные показатели могут указывать на риск возникновения синдрома Smith-Lemli-Opitz.
Для постановки диагноза у детей и взрослых с подозрением на этот синдром может быть использовано генетическое тестирование. Проведение анализа крови позволяет обнаружить 13 основных мутаций в гене DHCR7, которые являются причиной развития болезни.
Исследование генетики играет ключевую роль в поиске различий между синдромом Смита-Лемли-Опица и другими заболеваниями, проявляющими схожие симптомы, такими как трисомия 13, трисомия 18, синдром Нунан.
Для диагностики пациентов также используется анализ уровня 7-дегидрохолестерола, который может привести к образованию холестерина в крови или других тканях.
Терапия синдрома Смита-Лемли-Опица
Детей с синдромом Смита-Лемли-Опица лечат педиатры, взрослых — терапевты. Для коррекции поведенческих отклонений пациентам с синдромом важно проводить консультации с психологом. В случае наличия врожденного порока сердца может потребоваться хирургическое вмешательство. Аномалии скелета, такие как дополнительные пальцы на руках или ногах, также могут быть устранены оперативным путем.
Нет такого лекарства от синдрома Смита — Лемли — Опица. Однако специальная диета может улучшить состояние пациентов.
Людям с синдромом Смита — Лемли — Опица рекомендуется следовать диете, содержащей продукты с холестерином.
Также важно проводить нейрореабилитацию пациентов с синдромом Смита — Лемли — Опица, такую как массаж, лечебную физкультуру.
Прогноз развития синдрома Смита — Лемли — Опица
У пациентов со синдромом Смита — Лемли — Опица обычно прогноз неутешительный.
Однако состояние здоровья ребенка с таким диагнозом зависит от того, насколько сильно нарушено умственное и физическое развитие больного.
При правильном лечении пациенты с синдромом могут дожить до старости. Однако чаще всего им нужна специальная забота, поэтому рекомендуется размещение в специализированных интернатах.
Профилактика синдрома Смита — Лемли — Опица
Поскольку этот синдром является наследственным, невозможно предотвратить его развитие профилактическими мерами.
Тем не менее, при планировании беременности будущим родителям рекомендуется оценить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Для этого необходимо сдать кровь на генетическое исследование 13 основных мутаций в гене DHCR7.
Если у будущих родителей выявлены одинаковые мутации, рекомендуется проконсультироваться с генетиком.
Такой генетический анализ также полезен для членов семьи пациента с синдромом Смита — Лемли — Опица для определения наличия генетических мутаций.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое Синдром Смита — Лемли — Опица?
Синдром Смита — Лемли — Опица — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функций печени и мочевыводящих путей. Он вызван генетическими мутациями и может привести к различным серьезным осложнениям.
Какие симптомы проявляются у пациентов с Синдромом Смита — Лемли — Опица?
У пациентов с Синдромом Смита — Лемли — Опица могут наблюдаться желтуха, увеличение размеров печени и селезенки, нарушения в работе желчного пузыря, а также проблемы с почками и мочевыводящими путями.
Каковы причины возникновения Синдрома Смита — Лемли — Опица?
Синдром Смита — Лемли — Опица обусловлен наличием генетических мутаций, которые влияют на работу печени и мочевыводящих органов. Эти мутации могут быть унаследованы от родителей или появиться в результате случайных генетических изменений.
Как диагностируется Синдром Смита — Лемли — Опица?
Диагностика Синдрома Смита — Лемли — Опица включает в себя обследование пациента, биохимические анализы крови и мочи, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, а также генетическое тестирование для выявления наличия специфических мутаций.
Есть ли методы лечения Синдрома Смита — Лемли — Опица?
Лечение Синдрома Смита — Лемли — Опица направлено на улучшение функций печени и мочевыводящих путей. Это может включать в себя прием лекарств, диету, хирургическое вмешательство и другие методы, направленные на устранение симптомов и осложнений заболевания.
Что такое синдром Смита — Лемли — Опица?
Синдром Смита — Лемли — Опица (CLOVES syndrome) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития и роста тканей, включая крупные органы, такие как печень, селезенка и почки. У пациентов с этим синдромом часто наблюдаются крупные пороки сердца, лимфовенозные мальформации, аномалии костей и кожные проявления.
