Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) представляет собой врожденное хромосомное отклонение, проявляющееся особенным внешним видом, а также задержкой в умственном развитии и различными особенностями здоровья.

Каждая клетка организма обычно содержит определенное количество хромосом, если у нее есть ядро. В сперматозоидах и яйцеклетках это количество составляет 23 хромосомы. В остальных клетках их 46, образующих пары: одна хромосома от матери и одна от отца. Итак, имеется 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных (неполовых) и одна пара половых. Полный набор хромосом называется кариотипом.

При синдроме Дауна кариотип отличается от нормы необычным количеством хромосом: обычно появляется дополнительная третья хромосома в 21-й паре. Это состояние известно как «трисомия 21».

Историческая справка

Первое упоминание о синдроме было сделано Джоном Лэнгдоном Дауном, известным английским врачом. Его интересовали способы улучшения жизни людей со сниженным интеллектуальным развитием.

Под руководством Дауна в реабилитационном центре «Нормансфилд» пациенты с интеллектуальными нарушениями получали уход и лечение. Врач уделял особое внимание социализации таких людей, проводил с ними систематические занятия, что приводило к значительным успехам в их обучении.

Изучая своих подопечных, в 1866 году Даун впервые описал особенности внешности, здоровья и умственных способностей людей с синдромом, который впоследствии был назван его именем.

Роль хромосомы 21 в развитии синдрома Дауна была выявлена только через столетие французским врачом Жеромом Лежёном.

Синдром Дауна: причины

Чаще всего (примерно 95% случаев) причиной синдрома Дауна становится дополнительная, третья, хромосома в 21-й паре (трисомия 21). Во всех клетках тела человека с трисомией 21 содержится 47 хромосом вместо 46.

У некоторых детей с синдромом Дауна встречается явление мозаицизма, когда в некоторых клетках организма содержится 47 хромосом, а в других — стандартное количество, т.е. 46. Это происходит крайне редко, всего в 2% случаев.

В остальных ситуациях синдром Дауна обусловлен транслокацией — перемещением целой хромосомы или ее части в неправильное место. В случае с синдромом Дауна причиной возникновения болезни является присоединение дополнительной части хромосомы 21 к другой хромосоме, например, к хромосоме 14.

Факторы риска возникновения синдрома Дауна у ребенка

Главным образом, у родителей с обычным набором хромосом рождается ребенок с синдромом Дауна из-за случайной ошибки в формировании половых клеток матери (чаще) или отца. Также хромосомные нарушения могут возникнуть в процессе развития эмбриона, особенно в случае мозаичной формы синдрома. Следовательно, каждая беременность несет потенциальный риск возникновения синдрома Дауна у плода.

В среднем, трисомия 21-й хромосомы, которая чаще всего вызывает синдром Дауна, возникает один раз из 700 беременностей. При этом возраст матери прямо влияет на вероятность этого.

С возрастом женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Учёные обнаружили следующую закономерность: у женщин до 30 лет риск рождения ребёнка с синдромом — 1 на 1000 беременностей, у женщин после 40 лет — 1 на 100.

Более того, в очень редких случаях (1–2%) хромосомное отклонение, вызывающее синдром Дауна, не возникает случайным образом, а наследуется от родителей, у которых также есть генетические изменения.

Профилактика

Поскольку хромосомное отклонение, приводящее к синдрому Дауна, чаще всего возникает спонтанно, специфических методов профилактики этой аномалии не существует.

Во время планирования беременности будущим родителям стоит проверить свой генетический материал, чтобы исключить наследственные заболевания, которые могут быть у ребёнка. Тем не менее, как было упомянуто ранее, синдром Дауна очень редко (всего 1–2% случаев) связан с наследственными хромосомными нарушениями.

Диагностика синдрома Дауна

Чаще всего синдром Дауна выявляют у ребенка еще до рождения благодаря пренатальному скринингу и диагностике.

Основное обследование беременных — это комбинированный скрининг I триместра. Он проводится на 11-13 неделе беременности и включает биохимический анализ крови и УЗИ. Результаты исследований вносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Другое пренатальное исследование — НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест. Это генетическое исследование нового поколения, позволяющее точно оценить риск хромосомных патологий у плода.

При НИПТ женщина сдаёт кровь из вены, как при обычных анализах. Это связано с тем, что в период беременности в крови будущей мамы появляются участки ДНК плода. С помощью НИПТ можно обнаружить и проанализировать эти участки.

Тест считается неинвазивным, поскольку для взятия образца на анализ не нужно проникать в матку. Именно поэтому НИПТ безопасен как для матери, так и для ребёнка.

Одним из преимуществ НИПТ является возможность прохождения исследования на ранних стадиях беременности. Например, тест Панорама можно пройти уже на 9-ой неделе беременности (согласно УЗИ). Это значит, что женщина может сделать НИПТ ещё до проведения комбинированного скрининга I триместра. В таком случае результаты НИПТ могут дополнить данные комбинированного скрининга.

Во II триместре беременности (на сроке 14–20 недель) проводится скрининг синдрома Дауна у плода, который основан на анализе содержания бета-ХГЧ и альфа-фетопротеина в крови будущей матери. Если уровень бета-ХГЧ повышен, а альфа-фетопротеина понижен, то следует заподозрить синдром Дауна.

Также возможно оценить риск синдрома Дауна у плода с помощью УЗИ, например, по увеличению толщины воротникового пространства между кожей и мягкими тканями плода в области шеи.

Но стоит помнить, что скрининговые исследования не дают окончательного ответа на вопрос об наличии у плода синдрома Дауна – для точного диагноза требуются более инвазивные методы.

Если в результате скрининга у будущего ребенка выявлен высокий риск хромосомной аномалии, то женщине могут порекомендовать провести одно из инвазивных исследований, например, амниоцентез — изучение околоплодных вод (амниотической жидкости).

После этого проводят хромосомное исследование полученного материала.

Недостатком инвазивных тестов является возможность развития воспаления или выкидыша после проведения. Важно заметить, однако, что риск негативных последствий невелик — от 0,5 до 1%.

При подтверждении диагноза «синдром Дауна» у плода после проведения инвазивного теста, будущим родителям могут порекомендовать консультацию у врача-генетика. Этот специалист осветит особенности данной хромосомной аномалии, чтобы родители могли принять взвешенное решение — либо сохранить, либо прервать беременность.

В случае же, если синдром не был обнаружен до рождения ребенка, врач при осмотре новорожденного может заподозрить эту аномалию по характерным признакам (особенная форма глаз, плоская переносица, одна ладонная складка, мышечная слабость). Для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое исследование.

Основные симптомы и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна — это патология, которая затрагивает различные органы и системы организма. Именно поэтому признаки этого синдрома так многообразны: это и особенности внешности, и особенности физического и интеллектуального развития.

Внешность при синдроме Дауна

У людей, страдающих синдромом Дауна, присутствует характерное плоское лицо, например, переносица слегка уплощена. Окружность головы у таких людей немного меньше, чем у людей без данного синдрома, затылок плоский, а на шее выделяются дополнительные кожные складки.

Глаза у людей с синдромом Дауна приподняты вверх, Из-за эпикантуса, кожной складки во внутренних уголках глаза, их глаза напоминают глаза человека из монголоидной расы. Синдром Дауна ранее неправильно называли монголизмом из-за этого. Кроме того, на радужной оболочке глаза могут быть белые пятна, похожие на крупинки соли (пятна Брушфильда).

Руки и стопы у них могут иметь отличное строение: кисти рук чаще всего короткие и широкие, а расстояние между 1-м и 2-м пальцем стопы может быть увеличено (сандалевидные пальцы).

У людей с синдромом Дауна, как правило, отмечается низкий рост и лишний вес по сравнению со своими сверстниками.

Патологии различных органов

У людей с синдромом Дауна чаще встречаются различные заболевания по сравнению со средней популяцией.

Сердечные врожденные пороки. Проблемы с сердцем — наиболее распространенная патология у пациентов с синдромом Дауна. Приблизительно у половины детей с синдромом диагностируют ишемическую болезнь сердца. Кроме того, у них часто обнаруживают дефект межпредсердной перегородки (примерно у 40% людей с синдромом) и дефект межжелудочковой перегородки (у 32% людей с синдромом). Кроме того, могут быть выявлены вторичные дефекты сердца (у 10%), тетрада Фалло (у 6%) и изолированный открытый артериальный проток (у 4%). Приблизительно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких дефектов сердца.

Заболевания пищеварительной системы. У индивидуумов с синдромом Дауна обнаруживают множество структурных и функциональных нарушений пищеварительной системы, в том числе болезнь Гиршпрунга — врожденное расстройство иннервации нижних отделов кишечника, что приводит к частичной кишечной непроходимости и трудностям с дефекацией. Также, люди с синдромом Дауна часто страдают от гастроэзофагеального рефлюкса, запоров или диареи и целиакии.

Недуги, связанные с кроветворением. У деток с особенностями внешности выявляют повышение уровня нейтрофилов, уменьшение уровня тромбоцитов и избыток эритроцитов, созданный костным мозгом. Однако по мере взросления дети, как правило, оправляются от этих состояний. Кроме того, люди с особенностями внешности в 10 раз чаще, чем средний показатель в обществе, заболевают лейкозом (раком крови).

Проблемы с нервной системой. У людей с синдромом Дауна часто возникают приступы эпилепсии, а по мере старения растет вероятность развития этого заболевания. Кроме того, у 50-70% людей с синдромом Дауна к 60 годам наблюдается деменция, связанная с болезнью Альцгеймера.

Нарушения в эндокринной системе. Гипотиреоз – недостаточное выделение гормонов Т3 и Т4 щитовидной железой – встречается часто у людей с синдромом Дауна. Обычно причиной такого нарушения становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом Дауна отстают от сверстников в половом развитии.

Проблемы с аппаратом для передвижения. У людей с синдромом Дауна часто встречается гипотония — пониженный тонус мышц. Это может привести к уменьшению общей мышечной массы и ухудшению состояния связок. В результате, увеличивается вероятность вывихов суставов.

Проблемы с зрением и глазные заболевания. У детей с синдромом Дауна часто возникают нарушения аккомодации, то есть возможности глаз фокусироваться на объектах, находящихся на разных расстояниях. Именно поэтому такие дети часто вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем средний человек, сталкиваются с другими глазными проблемами: косоглазием, амблиопией (состояние, где «ленивый глаз» не участвует в процессе зрения), кератоконусом (прогрессивное изменение формы роговицы, которая становится конической). Кроме того, у таких людей часто возникают помутнение хрусталика и катаракта.

Заболевания ушей. Поскольку у людей с синдромом Дауна уши имеют измененную форму (маленькие и круглые), это может привести к развитию различных патологий, таких как нарушение слуха из-за экссудативного отита (воспаление среднего уха, сопровождающееся скоплением жидкости за барабанной перепонкой). Ухудшение слуха также может быть вызвано дегенерацией улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух.

Заболевания кожи. Люди с синдромом Дауна часто страдают от фолликулярного кератоза (неинфекционное заболевание, при котором на коже появляются бугорки), очаговой алопеции и витилиго. Кроме того, они более подвержены псориазу (аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи) и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибками, чем люди с типичным кариотипом.

Также у людей с синдромом Дауна имеются проблемы с памятью, легкая или умеренная умственная отсталость. Приблизительно у 10% лиц с синдромом выявляют аутистические черты.

Одновременно стоит отметить, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих нарушений здоровья сильно зависят от формы патологии. Некоторым людям с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы проявляются незначительно, а интеллект незатронут.

Методы лечения синдрома Дауна

Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Как правило, люди с синдромом наблюдаются у различных врачей по поводу сопутствующих патологий.

В случае, если у младенца с синдромом Дауна выявлены проблемы с сердцем, врачи рекомендуют провести операцию как можно скорее, желательно до достижения полугодовалого возраста. Это важно для того, чтобы ребенок мог нормально развиваться и расти.

Родителям детей с синдромом Дауна важно проконсультироваться с врачом относительно оптимального рациона: такие люди часто склонны к полноте. Также важно, чтобы ребенок с синдромом Дауна занимался физическими упражнениями, чтобы укрепить ослабленные мышцы.

Для людей с синдромом Дауна очень важно регулярно проводить консультации у офтальмолога, отоларинголога и эндокринолога. Это позволит своевременно выявить начальные изменения в слухе или зрении, а также функциональные нарушения щитовидной железы и скорректировать их.

Осложнения, связанные с синдромом Дауна

У людей с синдромом Дауна чаще, чем у их сверстников с нормальным кариотипом, встречаются некоторые патологии.

Потенциальные осложнения синдрома Дауна:

• патологии сердца;
• заращение проходов в органах желудочно-кишечного тракта;
• нарушения аудио- и видео функций;
• онкологические заболевания системы крови;
• снижение функции щитовидной железы;
• целиакия;
• нарушения опорно-двигательного аппарата;
• нарушения памяти в юном возрасте.

Кроме того, у женщин с синдромом Дауна снижена вероятность зачатия, в то время как у мужчин бесплодие.

Прогноз развития синдрома Дауна

Синдром Дауна не поддается полному излечению, однако благодаря современным медицинским методам, сопутствующие заболевания становятся более управляемыми. Это позволяет увеличить продолжительность жизни у людей с данным синдромом.

Более полвека назад только 45% малышей с синдромом Дауна доживали до года, а до 5 лет выживали лишь 40% из них. В настоящее время люди с синдромом Дауна обычно живут дольше — от 47 до 60 лет, а в некоторых случаях и до 80 лет.

Сегодня большинство индивидуумов с синдромом Дауна ведут активный и насыщенный образ жизни. Тем не менее таким людям, даже достигшим взрослого возраста и в целом самостоятельным, зачастую бывает необходима помощь по быту со стороны семьи или специалистов социальной сферы.

Ссылки

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием трех экземпляров 21-й хромосомы в ядре клеток, вместо обычных двух. Это приводит к характерным физическим и психическим особенностям у человека.

Каковы основные признаки синдрома Дауна?

Основными признаками синдрома Дауна являются: слабое мышечное тонус, медленное физическое и умственное развитие, характерная форма лица, короткая шея, низкий рост, характерные складки на ладонях и др.

Каково происхождение синдрома Дауна?

Синдром Дауна является генетическим заболеванием, обусловленным наличием лишней копии 21-й хромосомы. Это может происходить из-за неправильного расщепления хромосом в процессе образования гамет (сексуальных клеток) родителей.

Какова прогнозируемая продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна?

Современные медицинские достижения позволили существенно увеличить продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Сейчас многие люди с этим синдромом могут дожить до старости, особенно при правильном уходе и медицинском наблюдении.