Поликистоз генетический изъян почек (ПГИП) является врожденным заболеванием, которое возникает как у детей, так и у взрослых из-за генетических дефектов.
При данном заболевании в почках образуются аномальные полости, заполненные жидкостью — кисты. Постепенно их количество увеличивается, они увеличиваются в размерах, вытесняя здоровую ткань. Со временем здоровой ткани остается все меньше, почки перестают выполнять свои функции, не способны очищать кровь и выводить токсины.
Поликистоз почек представляет собой образование в почках кистоз — полостей, наполненных жидкостью
Поликистоз согласно МКБ-10
Q61 — «Поликистоз почек».
Q61.1 — «Аутосомно-рецессивный поликистоз почек».
Q61.2 — «Аутосомно-доминантный поликистоз почек».
Разновидности поликистоза почек
Существуют две формы поликистоза почек, которые определяются исходя из наследственности: доминантная и рецессивная.
Аутосомно-доминантное поражение почек развивается у половины детей, если у одного из родителей обнаружена соответствующая генетическая мутация. Тем не менее, иногда болезнь может возникать спонтанно у пациента, не наследуясь от родителей.
Обычно симптомы аутосомно-доминантного поликистоза почек проявляются после достижения 30 лет, поэтому это состояние называют взрослым вариантом заболевания.
Аутосомно-рецессивная форма болезни почек развивается у ребенка в четверти случаев, если оба родителя обладают соответствующей безсимптомной генетической мутацией.
Определение заболевания происходит у плода во время ультразвукового сканирования беременной женщины, но чаще всего диагноз ставится уже после рождения ребёнка. Из-за раннего проявления аутосомно-рецессивный поликистоз считается детским вариантом болезни.
Распространённость поликистоза почек
Аутосомно-доминантная ПБП считается распространенной наследственной патологией: она встречается примерно у 1 человека из 1 000.
Аутосомно-рецессивная ПБП встречается реже: у 1 из 20 000 человек.
Причины поликистозной болезни почек
Основная причина поликистозной болезни почек — мутация генов.
Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек возникает при «поломке» гена PKD1. В случае аутосомно-доминантной формы болезни это мутации гена PKD1 или PKD2.
Патологии, связанные с мутацией в гене PKD1, возникают чаще — в 85% случаев, и прогрессируют быстрее, чем при повреждении гена PKD2.
Механизм развития поликистоза почек
В норме почки производят фильтрацию крови, удаляют из нее лишнюю жидкость и различные метаболиты. Очистка крови происходит в нефронах. Это специальные структуры, состоящие из капилляров, окруженных почечной тканью.
Структура нефрона и почечных канальцев
Каждому нефрону соответствует тонкий трубочка — почечный каналец. Через него происходит отфильтрованная из крови жидкость — первичная моча.
Разнообразные клетки трубочек почечных канальцев анализируют состав первичной мочи, проходят через нее снова, и впитывают необходимые вещества (реабсорбция). Этим образуется вторичная моча — более концентрированная жидкость, которая поступает в мочевой пузырь и окончательно удаляется из организма при мочеиспускании.
В среднем почки фильтруют 2 000 литров крови в сутки. Из нее образуется около 150 литров первичной мочи и до 2 литров вторичной.
Механизм возникновения поликистоза в обеих формах аналогичен. Гены, отвечающие за развитие заболевания, закодированы специальными белками — фиброцистином, а также полицистинами 1 и 2. Они входят в состав почечных канальцев, отвечают за их правильное строение, и также контролируют задержку первичной мочи для ее повторной фильтрации.
Если гены PKD1 и PKD2 испытывают нарушения, то белки не выполняют свои функции должным образом, что приводит к образованию кист. Первичная моча начинает накапливаться в почечных канальцах, которые расширяются и формируют полости, наполненные жидкостью.
Появление кист в почках приводит к их увеличению в размерах и сдавливанию окружающих тканей, включая здоровые нефроны. В итоге почки перестают нормально фильтровать кровь, выводить токсины и продукты обмена веществ.
Симптомы поликистоза почек
Несмотря на общий механизм развития и причину, аутосомно-доминантный и рецессивный поликистозы проявляют различные признаки и симптомы.
Симптомы аутосомно-рецессивной (детской) поликистозной болезни
С при поликистозе у детей наблюдается значительное увеличение почек и возможно увеличение веса в 12 раз от нормы. Также у них часто наблюдается повышенное артериальное давление — гипертония.
У младенцев также могут быть другие нарушения: деформации лица, дыхательные проблемы, поражение печени и расширение желчных протоков.
Если не начать лечение или в случаях тяжелой формы болезни, поликистоз почек быстро приводит к почечной недостаточности. При таком диагнозе почки перестают работать и не могут очистить кровь. Начинается отравление токсинами, которые обычно должны выводиться с мочой из организма (уремия).
Симптомы аутосомно-доминантной (взрослой) поликистозной болезни
Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПБП) обычно проявляется взрослом возрасте, хотя генетические дефекты присутствуют у пациента с рождения.
Прогрессирование болезни происходит постепенно, проходя через три этапа: компенсацию, субкомпенсацию и декомпенсацию.
На этапе компенсации симптомы не проявляются, так как почки функционируют нормально, и появление первых кист не сказывается на их работе. Однако ближе ко второй стадии начинают появляться первые признаки патологии.
Признаки АДПБП на этапе компенсации:
- нетяжелая боль в животе и пояснице;
- повышенная утомляемость;
- иногда — кровь в моче.
На втором этапе почечные симптомы становятся более выраженными из-за увеличения числа кист. Они затрудняют выведение мочи и увеличивают объем почек, что нарушает их работу.
Признаки АДПБП на этапе субкомпенсации:
- яркие боли в животе и пояснице, которые усиливаются при пальпации живота;
- примесь крови в моче;
- постоянно повышенное артериальное давление;
- частые позывы к мочеиспусканию;
- ощущение тошноты;
- постоянная жажда;
- увеличение образования мочи из-за нарушения ее концентрации в почках (смывается в основном первичная, а не вторичная моча).
В фазе субкомпенсации из-за поражения почек могут страдать и другие органы. Поэтому, помимо симптомов почечной патологии, возникают и другие заболевания: часто появляются кисты в других органах (особенно в печени), возникают нарушения функции сердца, утончаются и «надуваются» стенки сосудов (образуются аневризмы), образуются грыжи в тканях.
Фаза декомпенсации является заключительным этапом заболевания. Состояние больного резко ухудшается, а почки начинают отказывать. Проявляется уремия — отравление организма токсинами, которые у здоровых людей выводятся с мочой.
Переход от стадии компенсации до декомпенсации аутосомно-доминантного поликистоза может занять примерно 20 лет. Однако этот процесс могут ускорить мочеполовые инфекции, повреждения почек и хирургические вмешательства, а также беременность.
Посложнения поликистоза почек
Прежде всего поликистозная болезнь почек может привести к внутреннему кровотечению в брюшной полости или появлению крови в моче. Например, при разрыве кисты.
Также из-за нарушения фильтрации мочи и нарушения её оттока по почечным канальцам часто развивается мочекаменная болезнь. Она усугубляет течение поликистоза и усиливает боль.
При развитии поликистоза на начальных этапах часто увеличивается уровень гормона эритропоэтина, ответственного за формирование крови в костном мозге. Избыток этого гормона делает кровь более плотной, что способствует повышению артериального давления и увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний.
На стадии декомпенсации синтез эритропоэтина уменьшается, что также влияет на состав крови: из-за недостатка эритроцитов она становится более жидкой, что затрудняет перенос кислорода.
Хроническая почечная недостаточность является одним из самых серьезных осложнений. При этом заболевании почки перестают выполнять свои функции, не очищают кровь, а моча образуется в недостаточном количестве или вообще отсутствует. В организме накапливаются токсины, которые со временем начинают разрушать другие органы и приводить к их дисфункции.
Диагностика поликистоза почек
Для выявления поликистозной болезни почек как у детей, так и у взрослых, необходимо обратиться к специалисту — врачу-урологу или нефрологу.
При проведении УЗИ врач может обнаружить поликистоз у плода еще в утробе матери.
При подозрении на поликистозную болезнь почек врач проведет сбор анамнеза, выяснив наличие похожих проблем у родственников и уточнив время появления первых симптомов (боли в области почек, живота, поясницы, наличие крови в моче).
Также специалист назначит анализ крови для оценки общего состояния организма, а также анализ мочи для оценки работы почек и мочевыделительной системы в целом.
Рекомендуется также провести исследования на содержание электролитов, креатинина, мочевины и мочевой кислоты, так как они более точно отражают работу почек и водно-солевой баланс.
Для оценки состояния почек часто используется ультразвуковое исследование. Такой метод также применяется для диагностики поликистозной болезни у плода — обычно патология выявляется во время планового УЗИ.
У взрослых и детей также возможно проведение компьютерной томографии.
Кисты будут видны на снимках. Обычно именно по результатам КТ и УЗИ врач устанавливает диагноз «поликистозная болезнь почек».
Способы лечения поликистоза почек
Излечить поликистоз почек нельзя. Лечение направлено на снятие симптомов и нормализацию давления. Принимаются препараты для заполнения дефицита витаминов, выводимых из организма с первичной мочой. Также проводится удаление кист хирургическим путем и их склеивание при сильных болях или быстром прогрессировании болезни.
При почечной недостаточности рекомендуется пересадка почки от донора или регулярный гемодиализ. Этот метод лечения включает подключение пациента к аппарату, который выполняет функцию искусственной почки: очищает кровь и возвращает ее обратно в кровоток.
Для проведения процедуры гемодиализа используется специальный медицинский аппарат, называемый диализатором. Продолжительность сеанса обычно составляет около 4 часов и проводится 2–3 раза в неделю
Однако при сочетании почечной и печёночной недостаточности без гемодиализа не обойтись. В такой ситуации необходимо выполнить трансплантацию обеих органов.
Лечение новорожденных с поликистозной болезнью почек требует комплексного подхода. В случае нарушения дыхания может потребоваться подключение к аппарату искусственной вентиляции легких, для поддержания работы почек — гемодиализ, а также применение препаратов для снижения артериального давления. В определенных случаях может быть рекомендована трансплантация почек и печени, если на фоне мутации гена PKD1 произошли патологические изменения.
Меры предупреждения
Поскольку основной причиной поликистоза почек являются генетические нарушения, не существует профилактики, способной предотвратить развитие этого заболевания. Если у родителей есть «неправильные» гены, и ребенок наследует их, то остановить развитие болезни невозможно.
Генетические исследования во время подготовки к беременности помогут определить риск рождения ребенка с патологией, а своевременные скрининги и УЗИ позволят оценить состояние почек и других внутренних органов плода. При обнаружении критических нарушений врач может предложить прервать беременность.
Для оценки риска рождения ребенка с аутосомно-рецессивным поликистозом почек будущим родителям рекомендуется пройти исследование на мутации в гене PKD1.
Прогноз
Всем пациентам с поликистозом почек необходимо постоянное наблюдение у уролога или нефролога, а также мониторинг состояния мочевыделительной системы.
В случае аутосомно-рецессивного поликистоза почек прогноз неутешительный. Тем не менее, при своевременном лечении (в первый месяц жизни) новорожденные в 80% случаев достигают возраста 18 лет.
Продолжительность жизни пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек в среднем составляет 20 лет с начала первой стадии болезни и появления симптомов. Однако к 40-70 годам более 70% пациентов с таким диагнозом нуждаются в регулярном гемодиализе или трансплантации почек.
Источники
- Смирнов А.В., Добронравов В.А., Кисина А.А., Румянцев А.Ш., Каюков И.Г. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек : клинические рекомендации/ НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. 2013.
- Мухин Н.А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание. М., 2020.
- Шумилов П.В., Петросян Э.К., Чугунова О.Л. Детская нефрология : учебник. М., 2021. С. 180–186.
- Torres V. E, Chapman A. B, Devuyst O. Tolvaptan in пациенты with autosomal dominant поликистоза kidney болезни // N Engl J Med 367, 2012. Vol. 367(25). P. 2407–2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511
- Thomas L. Компликации поликистозные kidney disease (PKD)/ News Medical. 2019.
- Ling G., Landau D., Bergmann C., Maor E., Yerushalmi B. Neonatal ascites in аутосомно-рецессивная поликистозная kidney disease (ARPKD) // Clin Nephrol, 2015. Vol. 83(5). P. 297–300. doi:10.5414/CN108345
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое поликистоз почек?
Поликистоз почек — это генетическое заболевание, при котором в почках образуются множественные кисты. Эти кисты могут повреждать ткань почек и приводить к развитию хронической почечной недостаточности.
Какие симптомы сопровождают поликистоз почек?
Симптомы поликистоза почек могут варьироваться от легких до сильно выраженных и включают боль в поясничной области, кровь в моче, повышенное артериальное давление, утомляемость, отечность и другие.
Каковы причины развития поликистоза почек?
Поликистоз почек обычно является наследственным заболеванием, вызванным мутацией генов, ответственных за нормальное развитие почек. От обоих родителей могут передаваться гены, приводящие к развитию этого заболевания.
Каковы методы диагностики и лечения поликистоза почек?
Диагностика поликистоза почек включает в себя проведение ультразвукового исследования, КТ или МРТ почек. Лечение направлено на облегчение симптомов и устранение осложнений, таких как инфекции или кровотечения из кист. В некоторых случаях может потребоваться диализ или трансплантация почки.
