Когда происходит аномалия Арнольда — Киари, нижние отделы головного мозга, которые обычно находятся в задней черепной ямке, сдвигаются в большое затылочное отверстие.
Задняя черепная ямка — самый глубокий отдел внутреннего основания черепа. Большое затылочное отверстие — это овальное отверстие в затылочной кости.
В тыловой части черепной коробки находится мозжечок, который отвечает за равновесие, координацию движений и мышечный тонус, а также продолговатый мозг — он регулирует дыхание, кровообращение и обмен веществ. Кроме того, здесь располагается варолиев мост — он контролирует функции тазовых органов и обеспечивает чувствительность лица, слизистых оболочек носа и рта. Также здесь находится четвёртый желудочек — полость, заполненная спинномозговой жидкостью, которая обеспечивает циркуляцию ликвора и его очистку от токсинов и лекарственных препаратов. У человека обычно четыре желудочка.
Чаще всего, когда возникает аномалия Арнольда — Киари, миндалины мозжечка выходят в большое затылочное отверстие, представляя собой округлые дольки в нижней его части.
Поскольку диаметр большого затылочного отверстия невелик, миндалины мозжечка и другие структуры мозга становятся сжатыми, нарушая отток ликвора из черепной коробки. Постепенно такие нарушения могут привести к гидроцефалии и образованию сирингомиелии — заполненных ликвором полостей в спинном мозге.
Редкое нарушение, известное как Аномалия Арнольда-Киари, диагностируется лишь у 3-8 человек из 100 тысяч по всему миру. В большинстве случаев эту мальформацию обнаруживают у новорожденных при нейросонографии или у взрослых во время целенаправленного обследования из-за неврологических симптомов. Иногда бывает так, что аномалия I типа с небольшим опущением миндалин мозжечка и без других изменений обнаруживается случайно у взрослого человека при проведении МРТ головного мозга по поводу другого заболевания.
Эта аномалия была названа в честь двух врачей, первооткрывших этот синдром — немецкого патолога Юлиуса Арнольда и австрийского патолога Ганса фон Киари.
Большинство случаев аномалии Арнольда — Киари сопровождается сирингомиелией — долгосрочным заболеванием центральной нервной системы, характеризующимся образованием полостей, заполненных жидкостью, в спинном мозге, а иногда и в продолговатом мозге.
Причины аномалии Арнольда — Киари
Ученые до сих пор не пришли к общему мнению относительно причин развития аномалии Арнольда — Киари. Существует несколько теорий, но ни одна из них не объясняет все аспекты этого заболевания.
Некоторые исследователи утверждают, что нарушение происходит из-за дефектов внутриутробного развития. Однако в большинстве случаев болезнь возникает спонтанно и не наследуется.
Согласно другой гипотезе аномалия Арнольда — Киари возникает из-за неправильного развития костей черепа. В результате задняя черепная ямка оказывается недостаточно большой, что приводит к сдавливанию структур мозга.
Еще одна теория связывает аномалию Арнольда — Киари с гидроцефалией — это заболевание, при котором жидкость скапливается внутри черепной полости. Она оказывает давление на мозжечок, заставляя его выходить через большое затылочное отверстие.
Гидроцефалия — это увеличенное количество спинномозговой жидкости в ликворной системе головного мозга
Все эти концепции в той или иной мере объясняют причины природной аномалии Арнольда и Киари. Уже взрослом возрасте к аналогичной ситуации могут привести опухоли головного мозга, избыточное выделение спинномозговой жидкости во время пункции, травмы головы и спины. Но истинная аномалия Арнольда и Киари является именно дефектом, то есть врожденным нарушением.
Виды деформации Арнольда и Киари
В 1891 году австрийский патолог Ганс фон Киари описал различные виды аномалии.
Виды деформации Арнольда и Киари:
- Согласно первому типу аномалии, миндалины мозжечка смещаются в большое затылочное отверстие (иногда наблюдается незначительное смещение и продолговатого мозга);
- Согласно второму типу, миндалины мозжечка, его нижняя часть, варолиев мост и растянутый четвёртый желудочек смещаются ниже уровня большого затылочного отверстия в направлении спинномозгового канала;
- Согласно третьему типу, все структуры задней черепной ямки смещаются в большое затылочное отверстие.
Некоторые исследователи также выделяют IV тип аномалии Арнольда — Киари, при котором мозжечок находится на своем месте, но недоразвит.
Аномалия Арнольда — Киари III типа считается несовместимой с жизнью. Дети с таким нарушением развития обычно умирают сразу после рождения.
В настоящее время некоторые ученые также отмечают аномалию Арнольда — Киари, тип 0. В этом случае структуры заднего черепного отверстия смещаются всего на 3 мм в большое затылочное отверстие.
Признаки аномалии Арнольда — Киари
Мозжечок отвечает за координацию движений, поэтому основные симптомы этого заболевания связаны с нарушением двигательных функций.
Основные проявления аномалии Арнольда — Киари:
- Ослабление координации (человеку очень сложно идти по ровной линии);
- головная боль в затылочной области, которая усиливается при смехе, чихании и кашле;
- тошнота и рвота;
- головокружение;
- обмороки;
- онемение и дрожь (тремор) рук и ног;
- нистагм — непроизвольные подергивания глазных яблок;
- снижение зрения, слуха, обоняния;
- шум в ушах;
- дисфагия — трудности с глотанием;
- нарушения речи (проблемы с дикцией и подбором слов, деление слов на отдельные слоги).
Обычно симптомы заболевания внезапно усиливаются, если человек пытается повернуть голову.
У новорожденных и детей до 3 месяцев мальформация Арнольда — Киари может проявляться апное сна — нарушением дыхания во сне. Это состояние опасно для жизни и требует срочной медицинской помощи.
Осложнения аномалии Арнольда — Киари
Проблемы, связанные с аномалией Арнольда-Киари, происходят из-за сдавливания мозгового ствола миндалинами мозжечка и другими структурами, которые перемещаются в большое затылочное отверстие.
Мозжечок регулирует сердечно-сосудистую и дыхательную функции, участвует в пищеварении, контролирует рефлексы жевания и глотания, поддерживает мышечный тонус
Пациенты, столкнувшиеся с этим диагнозом, испытывают постоянные интенсивные головные боли, которые не устраняются обычными противовоспалительными средствами. Также люди с несоответствием жалуются на нарушения движения, боль в спине, затрудненное дыхание и глотание. Все это приводит к ухудшению качества жизни и часто требует госпитализации.
Кроме того, у пациентов с аномалией Арнольда — Киари возможно развитие тетрапареза (ослабление двигательной активности рук и ног) и гидроцефалии (излишнее накопление спинномозговой жидкости в черепной коробке).
Без своевременной помощи человек с аномалией Арнольда — Киари подвержен риску умереть. Это связано с тем, что в стволе головного мозга находится «блок управления» сердечно-сосудистой и дыхательной системами. При его сдавливании дыхание и сердце могут прекратиться.
Диагностика аномалии Арнольда — Киари
Диагностику и лечение аномалии Арнольда — Киари проводят неврологи и нейрохирурги.
На приеме врач узнает, какие жалобы есть у пациента, как долго существуют симптомы и в каких ситуациях они ухудшаются. Затем врач производит осмотр и проверяет, как функционируют двигательные рефлексы.
Для проверки или подтверждения диагноза врач назначает магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга. Это обследование позволяет увидеть структуры мозга и их смещение, выступление через большое затылочное отверстие ниже линии Чемберлена (линии, проведенной от края затылочного отверстия до твёрдого нёба).
Магнитно-резонансная томография — один из методов лучевой диагностики, который обеспечивает четкое и детальное изображение внутренних структур тела
Если у человека установлен ЭКС (электрокардиостимулятор) или есть намагничивающиеся металлические имплантаты, то МРТ ему противопоказана. В этом случае можно выполнить КТ — компьютерную томографию, однако она не дает точную оценку степени смещения мозжечка и в целом менее информативна при аномалии Арнольда — Киари.
Также лучше не проводить МРТ беременным женщинам в первом триместре.
У детей аномалия Арнольда-Киари часто обнаруживается ещё до рождения — во время УЗИ в третьем триместре. Исследование выявит гидроцефалию, опущение участков мозжечка, отёк мозга. Также можно увидеть косвенные признаки несросшихся дужек позвонков как признак дефекта нервной трубки.
После рождения ребёнка аномалию Арнольда-Киари могут подозревать неврологи, педиатры, офтальмологи, ортопеды, нейропсихологи.
Лабораторных показателей, которые могли бы подтвердить или исключить диагноз, пока не существует.
Лечение аномалии Арнольда-Киари
Лечение при аномалии класса Арнольда — Киари I зависит от того, свободен ли отток спинномозговой жидкости из головного мозга. В случае отсутствия нарушений или частичного нарушения оттока пациенту рекомендуется периодически наблюдаться у невролога. Для улучшения состояния здоровья врач может назначить миорелаксанты, противовоспалительные препараты, средства, уменьшающие производство ликвора сосудами мозга.
Если отток затруднен, может потребоваться операция – декомпрессия заднего черепного яма. Ее основная цель – расширение дурального мешка (внутри которого находится спинной мозг).
Хирург совершает операцию, делая разрез в области шеи и затылка, удаляет небольшой кусок кости и фрагмент шейного позвонка. Он частично удаляет или коагулирует миндалины мозжечка. В некоторых случаях может потребоваться вскрытие и пластика дурального мешка.
Эта операция позволяет восстановить нормальный отток спинномозговой жидкости из черепной коробки и устранить сдавление миндалин мозжечка и ствола головного мозга.
В конце операции хирург прошивает разрез, используя «заплатку» из ткани пациента.
Иногда декомпрессию задней черепной ямки соединяют с шунтированием — процедурой, которая помогает вывести ликвор из черепной коробки, например, в брюшную полость.
При аномалии Арнольда — Киари II и III типа операцию проводят сразу после рождения ребенка.
В настоящее время для лечения аномалии Арнольда-Киари все чаще применяются малоинвазивные хирургические методы, которые не затрагивают кости черепа.
При выраженной прогрессирующей гидроцефалии и сирингомиелии могут потребоваться шунтирующие операции для удаления избытка спинномозговой жидкости.
Прогноз аномалии Арнольда-Киари
Прогноз заболевания зависит от типа аномалии Арнольда-Киари. При мальформации 0 или I типа пациент может не испытывать симптомов болезни на протяжении всей жизни.
При мальформации II типа у 90% людей развивается гидроцефалия — скопление жидкости в головном мозге. Таким пациентам проводят хирургическое вмешательство — декомпрессию задней черепной ямки с шунтированием, что способствует оттоку спинномозговой жидкости из черепной коробки.
Прогноз выздоровления зависит от возрастной категории пациента. Новорожденные, как правило, полностью оправляются после получения лечения. Однако у детей старшего возраста полное выздоровление наблюдается лишь в 50% случаев.
Аномалия Арнольда, также известная как Киари III типа, обычно приводит к летальному исходу.
Меры профилактики аномалии Арнольда — Киари
Существует специальной профилактики для предотвращения аномалии Арнольда — Киари. Общие рекомендации включают отказ от курения, употребления алкоголя и наркотиков, регулярные занятия спортом, прогулки на свежем воздухе, разнообразное питание и своевременные скрининговые обследования.
Источники
- Jbarah O. F., Aburayya B. I., Shatnawi A. R., Alkhasoneh M. A., и др. Риск менингита после задней декомпрессии черепной ямки с дурапластикой с использованием различных типов трансплантатов у пациентов с мальформацией Шиари типа I и сирингомиелией: систематический обзор и мета-анализ // Обзор нейрохирургии. 2022. Т. 45. С. 3537–3550. doi:10.1007/s10143-022-01873-6
- Saletti V., Farinotti M., Peretta P., Massimi L., и др. Управление мальформацией Шиари типа I и сирингомиелией у детей: обзор литературы // Неврологические науки: официальный журнал Итальянского неврологического общества и Итальянского общества клинической нейрофизиологии. 2021. Т. 42. С. 4965–4995. doi:10.1007/s10072-021-05565-9
- Сафин Ш. М., Хачатрян В. А., Гехтман А. Б. и др. Аномалия Арнольда — Киари: учебное пособие. Уфа, 2020.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое аномалия Арнольда — Киари?
Аномалия Арнольда — Киари (Синдром Киари) — это редкое врожденное заболевание, при котором мозговой ствол и мозжечок смещаются вниз через отверстие черепа, называемое круглой дырой черепа.
Как проявляется аномалия Арнольда — Киари?
Симптомы аномалии Арнольда — Киари могут варьироваться от легких до серьезных, такими как головные боли, шум в ушах, слабость и онемение в конечностях, проблемы с координацией движений.
Как диагностируется аномалия Арнольда — Киари?
Диагностика аномалии Арнольда — Киари включает в себя рентгенологическое исследование головы и шеи, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и компьютерную томографию (КТ) для визуализации смещения мозгового ствола и мозжечка.
Каковы причины возникновения аномалии Арнольда — Киари?
Причины возникновения аномалии Арнольда — Киари до конца не известны, но считается, что генетические факторы и нарушения в развитии плода могут играть роль в ее возникновении.
Каково лечение аномалии Арнольда — Киари?
Лечение аномалии Арнольда — Киари может включать консервативные методы, такие как лекарственная терапия для снятия симптомов, физиотерапия, а также в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения смещения мозгового ствола и мозжечка.
Что такое аномалия Арнольда — Киари?
Аномалия Арнольда — Киари — это редкое врожденное состояние, при котором мозговой ствол и мозжечок выступают через нижний отверстие черепа в полость шейного позвоночного канала.
Какие симптомы могут указывать на наличие аномалии Арнольда — Киари?
Симптомы аномалии Арнольда — Киари могут включать в себя головные боли, шум в ушах, проблемы с координацией движений, затрудненное глотание, неврологические нарушения, а также в некоторых случаях возникновение гидроцефалии или спинальной кисты.
