Синдром Конигсмарка - симптомы и лечение

Синдром Конигсмарка является генетическим заболеванием, которое характеризуется односторонним закупориванием наружного слухового прохода и незначительной, недоразвитой ушной раковиной вместе со снижением слуха.

Изображение недоразвитой ушной раковины при синдроме Конигсмарка

Согласно исследованиям российских ученых, частота появления этого синдрома составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных. По данным портала редких заболеваний Orphanet, основанного Французским национальным институтом здравоохранения и медицинских исследований, распространенность этого заболевания составляет около 1 случая на 1 миллион новорожденных.

Нарушения генетического материала передаются от родителей детям. Каждый ребенок получает гены как отца, так и матери, иногда это приводит к сочетанию, которое вызывает заболевания. Хромосомы условно можно разделить на два типа: половые хромосомы, которые определяют пол, и все остальные хромосомы (аутосомы). Человек имеет только одну пару половых хромосом и двадцать две пары аутосом.

Большое количество аутосом в сравнении с половыми хромосомами приводит к более распространенным нарушениям, связанным с ними генетическими аномалиями. Минимальной «наследственной единицей» является ген. Существуют доминантные гены (более сильные) и рецессивные (слабые). Доминантный ген подавляет проявление рецессивного и таким образом определяет внешнее проявление наследуемого признака.

Синдром Конигсмарка относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Из названия видно, что болезнь может передаваться отца как девочкам, так и мальчикам с равной вероятностью. Заболевание проявляется только в случае, если в организме ребенка присутствуют два подавленных гена, полученных как от отца, так и от матери.

Изображение аутосомно-рецессивного типа наследования

Если у человека есть только один патологический рецессивный ген, то он является носителем заболевания и не имеет признаков патологии. Следует отметить, что из-за рецессивного типа наследования синдром Конигсмарка встречается довольно редко.

В случае, если вы замечаете похожие проявления симптомов, необходимо обратиться к медицинскому специалисту для консультации. Желательно избегать самолечения, так как это является опасным для вашего физического состояния!

Существенные проявления синдрома Конигсмарка включают маленькую и неполноценно развитую ушную раковину (микротия), ухудшение слуха (кондуктивная тугоухость) и отсутствие наружного слухового прохода (атрезия). Кондуктивная тугоухость представляет собой снижение слуха, при котором звук не может достичь внутреннего уха обычным путем, то есть через наружное и среднее ухо.

Кондуктивная тугоухость при синдроме Конигсмарка

Внешнее ухо представлено небольшим кожно-хрящевым валиком, имеющим вертикальное направление, иногда ярко выраженной мочкой, в то время как слуховой проход отсутствует. Второе ухо при этом не затронуто, нет аномалий развития других органов и лицо симметрично.

Существует четыре стадии микротии:

• I стадия — уменьшение ушной раковины.
• II стадия — недоразвитие некоторых структур ушной раковины.
• III стадия — ушная раковина представлена в виде бобовидного комок.
• IV стадия — полное отсутствие ушной раковины (анотия).

Стадии микротии

Механизм развития наружного и среднего уха нарушается в период формирования структур среднего уха внутриутробно. Проблема заключается в хромосомном заболевании синдрома Конигсмарка, изученного недостаточно.

Нормальное строение уха

Ухо формируется из двух зародышевых листков:

• эктодермальный слой формирует кожные покровы, подкожную клетчатку, хрящевую часть уха (ушная раковина), хрящевой отдел наружного слухового прохода, барабанную перепонку и
• мезодермальный слой образует цепь слуховых косточек (молоточек, наковальня и стремечко) и височную кость.

Формирование структур наружного, среднего и внутреннего уха человека начинается с момента зачатия и заканчивается к концу беременности. К 3-й неделе эмбрионального развития внутреннее ухо вырисовывается в виде слуховой ямки, а среднее ухо превращается в туботимпанальный карман. На 5-й неделе внутреннее ухо становится слуховым пузырьком, а наружное ухо только начинает формироваться. К 8-й неделе в среднем ухе начинают образовываться нижняя часть барабанной полости, барабанная перепонка и все ее слои:

• наружный слой, состоящий из эпидермиса и являющийся продолжением кожи наружного слухового прохода;
• средний слой, состоящий из двух слоев фиброзных волокон (радиальных и циркулярных);
• внутренний слой, состоящий из слизистой оболочки, выстилающей барабанную полость.

В этот же период формируются слуховые косточки — молоточек и наковальня, которые впоследствии превращаются в костную ткань, а в наружном ухе формируется хрящевая часть наружного слухового прохода и ушная раковина. Таким образом, нарушение развития наружного слухового прохода и среднего уха происходит именно в период с 3-й по 8-ю неделю.

Строение уха при синдроме Конигсмарка

В соответствии с Международной классификацией заболеваний 10-го пересмотра (МКБ-10), код Q16.1 относится к патологии, которая представляет собой врожденное отсутствие, атрезию и стриктуру слухового прохода (наружного). Атрезия или стриктура возникает в костной части канала.

Г. Ф. Шукнехт предложил классификацию атрезий наружного слухового прохода (Шукнехт является американским оториноларингологом) :

• Тип А: атрезия (заращение) хрящевой части наружного слухового прохода.
• Тип В: частичная атрезия с сужением костной и хрящевого отделов наружного слухового прохода.
• Тип С: полная атрезия наружного слухового прохода с нарушением развития всей костной системы среднего уха, отсутствием барабанной перепонки.
• Тип D: повторяет тип С, помимо этого отсутствует пневматизация (воздушность) височной кости.

Осложнения синдрома Конигсмарка в основном связаны с психологическими аспектами. Ребёнок осознаёт свою отличительную особенность в возрасте 3-3,5 лет, когда начинает активно общаться со сверстниками. Родители могут обнаружить, что ребёнок рассматривает свои уши перед зеркалом. В этом случае следует объяснить ребёнку, что у него родилось одно большое ухо и одно маленькое, но когда он вырастет, это можно будет исправить. Не нужно фокусировать внимание ребёнка на форме его ушей. До 6-7 лет дети обычно переживают из-за формы ушей только в случае, если родители выражают свои опасения вслух.

Первый раз ребёнок испытывает сильное потрясение, когда попадает в большую группу сверстников (например, в первый класс школы). В этот период дети начинают понимать самоосознание и сравнивать себя с другими, формируя представление о себе и своём теле. Ребёнок с микротией может стать объектом издевательств и насмешек от других детей, и тогда он осознаёт своё отличие от других.

Вторая волна потрясений из-за патологии начинается в подростковом возрасте. В это время ребёнок подвергается давлению со стороны окружающих и стремится получить одобрение от сверстников. Внешность становится очень важной, каждому подростку хочется «вписаться» в окружение. Пациенты с микротией часто бывают замкнутыми из-за своей отличительной особенности и максимально мотивированы исправить патологию уха. Вместе с тем они имеют высокие ожидания от результатов операции и могут быть неудовлетворены хирургическими изменениями.

Если заболевание не лечится при сохраненном слухе на другой стороне, не возникает никаких здоровьесберегающих осложнений. Однако, если слух на здоровой стороне ухудшается (например, из-за травмы, хронических отитов и др.), качество жизни пациента может значительно ухудшиться. Если эти процессы происходят в период формирования речи у ребёнка, возможны нарушения речевого развития.

Для определения синдрома Конигсмарка используется типичная клиническая картина, исследование слуха, медико-генетическое консультирование с учетом возраста и уровня интеллекта, а также компьютерная томография.

Проведение аудиометрического исследования необходимо для определения степени кондуктивной тугоухости III-IV степени. Аудиограмма позволяет оценить костную и воздушную проводимость слуха. Костная проводимость происходит через кости черепа, минуя среднее ухо, а воздушная проводимость — через наружное и среднее ухо.

Костная и воздушная проводимость

При кондуктивной тугоухости, звук может быть слышен только при воздушном звуко-проведении. Костная проводимость находится в пределах нормы.

Аудиограмма при кондуктивной тугоухости

У маленьких детей применяются методы определения порога слышимости с использованием вызванной отоакустической эмиссии (ОАЭ) и коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП). ОАЭ исследует сигналы, которые посылают неповрежденные клетки улитки в ответ на акустический импульс. КСВП основан на регистрации колебаний напряжения в слуховых путях в ответ на звуковое стимулирование.

Отоакустическая эмиссия исследуется с помощью зонда с микрофоном, который вводится в ухо ребенка. Результаты отображаются на компьютерном мониторе.

Отоакустическая эмиссия

Если результат положительный, значит ребёнок слышит. Если эмиссия не возникает, то, возможно, есть нарушения в среднем или внутреннем ухе. В этом случае рекомендуется провести исследование КСВП.

Диагностика КСВП осуществляется с помощью регистрации коротколатентных вызванных потенциалов. Для этого закрепляются электроды на лбу и мочке уха. Звуковые стимулирующие сигналы посылаются в наружные слуховые проходы с помощью аудиометрических вкладышей. Аппарат регистрирует ответные сигналы и выдает результаты в виде графиков.

Исследование коротколатентных слуховых вызванных потенциалов

Для оценки состояния височных костей при синдроме Конигсмарка проводится рентгенологическое исследование. Оно позволяет обнаружить такие изменения, как отсутствие наружного слухового прохода, сосцевидный отросток спонгиозного типа, отсутствие слуховых косточек или их недоразвитие. По результатам исследования врач принимает решение о хирургической реконструкции наружного слухового прохода и операции по улучшению слуха.

Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) используется для прогнозирования результатов операции и оценки данных. Она позволяет получить протокол-таблицу результатов КТ-данных у пациентов с синдромом Конигсмарка. Рентгенолог описывает данные компьютерной томографии, а хирург заполняет протокол-таблицу. Оцениваются такие показатели, как атрезия наружного слухового прохода, пневматизация сосцевидного отростка, размер барабанной плоскости, наковальнемолоточковый комплекс и другие. Максимальное количество баллов, которое может быть присвоено — 26, минимальное — 18.

Синдром Конигсмарка не приводит к прогрессированию тугоухости.

Лечение синдрома Конигсмарка осуществляется путем проведения операции. Ее суть заключается в реконструкции ушной раковины и формировании наружного слухового прохода.

Возраст начала операции определяется многими факторами, в том числе психологическими и физиологическими. Желательно проводить хирургическое вмешательство до того, как ребенок попадет в большой коллектив сверстников (детский сад, школу), чтобы избежать психологических проблем.

Хирургическое лечение можно начинать в 6-7 лет, если используется силиконовый имплантат для реконструкции ушной раковины. Если используется хрящ пациента, то операцию следует отложить до тех пор, пока хрящевая часть ребер не достигнет необходимых размеров для создания ушной раковины. Обычно это происходит в 9-10 лет. Исследования показывают, что рост ушной раковины продолжается до 10 лет, поэтому операция в этот период имеет смысл. Искусственное ухо, созданное в этот период, будет лучше соответствовать здоровому уху.

Реберный хрящ сохраняет рост и после проведения операции наружного уха. Это означает, что восстановленная ушная раковина будет расти вместе с окружающими тканями на протяжении всей жизни пациента.

Отопластика является сложным разделом пластической хирургии. Это связано с несколькими факторами:

• У наружного уха тонкий хрящ и сложный рельеф, что усложняет его воссоздание.
• Изгибы хряща ушной раковины покрыты тонкой, плотно прилегающей кожей.
• Снабжение кровью в этой области может быть хуже, чем в других частях лица.
• Хрящевая структура имеет свои индивидуальные особенности.

Главная цель реконструкции — максимальное воссоздание здоровых анатомических структур. То же самое относится и к пластике уха. Чем больше дефект уха, тем сложнее достичь этой цели.

Успех операции зависит от соответствия оперируемого уха здоровому по размеру, положению и другим параметрам, а не от точного воссоздания естественной анатомической структуры. Искусственное ухо будет выглядеть естественно только в том случае, если будут точно воспроизведены вышеуказанные характеристики. Однако, если хотя бы одна из этих характеристик не соответствует здоровому уху, воссозданное ухо будет выглядеть неестественно.

Много научных работ посвящено проблемам отопластики, описанию клинической анатомии и особенностям врожденных дефектов уха. Благодаря этим исследованиям была разработана техника отопластики, в которой определены различные этапы. Ученые также выяснили, что реберный хрящ является наилучшим материалом для воссоздания хрящевых структур ушной раковины.

Отопластика включает три основных этапа:

• Первый этап: в околоушной области создается подкожный карман, в который помещается реберный хрящ, который после операции будет основой для ушной раковины.
• Второй этап: через 4-6 месяцев мочка уха будет перенесена в положение, соответствующее мочке уха на здоровой стороне.
• Третий этап: через 4-6 месяцев создается кожно-хряще-фасциальный блок. На внутренней поверхности восстановленной ушной раковины и области сосцевидного отростка создается дефект кожных покровов, который затем покрывается свободным трансплантатом из кожи.

Отопластика при синдроме Конигсмарка

Для лечения микротии может использоваться другой вид импланта — «Медпор». В этом случае новое ухо создается с помощью полиэтиленовой рамки и аутокожи, взятой с другой части тела. Такая операция проводится у детей старше трех лет.

Операция с использованием медпора менее травматична, так как не требуется надрезов на коже черепа. Это позволяет достичь минимального количества шрамов после восстановления слуха. Протез из медпора делается индивидуально для каждого пациента с учетом формы противоположного уха и небольшого запаса, чтобы новое ухо соответствовало взрослым размерам по мере его роста. Затем рамка-имплант покрывается аутокожей.

Имплант медпор

В лечении микротии также используется использование устройств костной проводимости. Эти устройства называются BAHA (bone anchored hearing aid). У детей до 5 лет систему BAHA закрепляют на голове с помощью повязки. С 5-летнего возраста в черепе создается особая вставка из титана или магнитная пластина. После заживления к системе подключается внешний звуковой процессор, который стимулирует слуховой нерв внутри уха. Этот метод позволяет избежать реконструкции анатомических структур уха.

Устройство костной проводимости — BAHA

Новым направлением в лечении атрезии и микротии является одновременное оперативное вмешательство для обоих дефектов.

Реконструктивные операции, выполняемые отохирургами, сложны и решаются не всегда успешно. В среднем положительный результат операции достигается только в 12-17% случаев. У около трети пациентов требуется повторная операция из-за стеноза в области наружного слухового прохода. Если отсутствуют слуховые кости или они сохнут вместе, требуется оссикулопластика (пластика слуховой цепи). Операция считается успешной, если достигается улучшение слуха. Некоторые отохирурги считают успешной операцию, при которой улучшение слуха составляет 20-25 децибел, другие считают успешной операцию, при которой достигается слух, соответствующий социальному значению.

Уровень интенсивности разных звуков

Послеоперационные осложнения: у пациентов с этим синдромом слуховая труба развита нормально, поэтому операция может вызвать воспаление среднего уха. В таких случаях важно назначение системной антибактериальной терапии, так как невозможно применение местных антибактериальных препаратов из-за отсутствия наружного слухового прохода.

Амоксициллин в дозе 40 мг/кг/сут или феноксиметилпенициллин в дозе 66 мг/кг/сут (100000 ME/кг/сут) являются препаратами выбора. Оба препарата принимаются в два приема в день. В случае аллергии на пенициллин, можно назначить цефаклор, цефуроксим или сульфаметоксазол+триметоприм в дозе 25+8 мг/кг/сут в два приема в день.

Результат операции и предсказание возникновения заболевания зависят от степени отклонения барабанной плоскости и возможности образования нового прохода для звука.

Список литературы