До 2021 года, согласно распоряжению Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 года № 572н «О утверждении Порядка предоставления медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология“ (за исключением использования помощи репродуктивных технологий)», в период беременности обязательными считались три скрининга. Теперь они проводят дважды: в первом триместре, на сроке 11–13 недель, и во втором — на сроке 18–21 неделя. Третий медицинский осмотр, в период с 30-й по 34-й неделе беременности, производят только в случае показаний.
Исследование первого триместра позволяет выявлять многоплодную беременность, оценивать риски осложнений, преждевременных родов, задержку развития плода и некоторых генетических заболеваний.
Проведение скрининга не заключается в диагностике генетических отклонений или заболеваний, а в выявлении вероятности их наличия. В этом он существенно отличается от процесса диагностики.
Результаты исследования во многом зависят от особенностей использованного оборудования для УЗИ, толкования ультразвуковых данных специалистом, а также от подготовки будущей матери к процедуре.
Патологии, которые могут быть подозрены в ходе первого скрининга:
- Синдром Дауна, распространенное генетическое отклонение, вызванное наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре. Каждый 700-800 ребенок рождается с этим синдромом. По результатам биохимического анализа крови и УЗИ можно предположить наличие синдрома Дауна с вероятностью 85%. Для подтверждения диагноза применяются инвазивные или неинвазивные тесты;
- Синдром Эдвардса, состояние, при котором дети развиваются с задержкой. У них наблюдается неправильное формирование черепа, а внутренние органы находятся в неправильном положении. Это заболевание вызвано наличием лишней хромосомы в 18-й паре;
- Синдром Патау, болезнь, вызванная наличием дополнительной хромосомы в 13-й паре. У детей с этой патологией наблюдаются неверное развитие нервной, зрительной и мочевыводящей систем, недоразвитие черепа, возможно наличие дополнительных пальцев, расщелин нёба и других отклонений;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера, патология, возникающая из-за отсутствия одной из X-хромосом или ее части. Дети с этим синдромом отстают в физическом развитии, имеют низкий рост, неправильное телосложение, часто страдают от пороков сердечно-сосудистой системы и недоразвития половой системы.
Также проведение скрининга помогает выявить признаки редких врожденных заболеваний, таких как синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита — Лемли — Опица, дефекты нервной трубки, немолярная триплодия — патология, при которой в каждой клетке есть лишний хромосомный набор, и также помогает исключить или подтвердить пороки, несовместимые с жизнью, такие как гидроцефалия, мозговая грыжа и другие.
Самым частым генетическим отклонением является синдром Дауна, который может быть подозрен во время первого скрининга.
При подозрении на наличие патологий во время беременности женщине назначают консультацию у генетика и проводят инвазивные исследования при необходимости. Материал для них берется через прокол брюшной стенки или шейку матки. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона (оболочки плода на ранних стадиях развития), во втором триместре — исследование околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови.
Если результаты исследований подтверждают высокий риск врожденных заболеваний, аномалий развития плода или угрозу для жизни матери, может быть предложено медицинское прерывание беременности.
Показания и противопоказания к скринингу
Исследования первого скрининга безопасны для матери и ребенка и показаны всем женщинам, особенно тем, кто находится в группе риска.
Основные группы риска:
- Женщины, которые ожидают ребенка и в семье (или семье партнера) есть хронические или генетические заболевания;
- Беременные женщины старше 35 лет (или если партнер старше 50 лет);
- Женщины, у которых были случаи замерших беременностей, выкидышей, преждевременных родов;
- Беременные женщины, которые употребляют препараты, способные влиять на развитие плода;
- Женщины, проживающие в районах с плохой экологией, работающие на вредных производствах;
- Женщины, вступившие в брак с близкими родственниками.
Как проходит скрининг в первом триместре
Скрининг включает осмотр, УЗИ и биохимическое исследование крови на основные гормоны. Все процедуры настоятельно рекомендуется провести в тот же день, так как это влияет на точность исследования. Будущей маме измеряют вес и артериальное давление на приеме, и в этот же день проводят обе процедуры.
Ультразвуковое исследование
Для проведения ультразвукового исследования существуют два способа. Первый способ — это трансабдоминальное исследование брюшной полости. Перед процедурой пациентка ложится на кушетку, после чего врач смазывает датчик специальным гелем и проводит его по коже живота. Второй метод — трансвагинальный. В этом случае на датчик надевается презерватив, затем устройство смазывается гелем и вводится во влагалище. Оба метода являются безболезненными и безопасными для плода, занимая при этом 15-20 минут.
Во время беременности трансабдоминальное исследование считается золотым стандартом УЗИ
Исходные данные, которые врач может получить при помощи УЗИ:
- Определение срока беременности поможет предсказать дату родов;
- Выявление расположения зародыша позволяет определить, маточная ли беременность;
- Оценка количества и качества околоплодных вод — защита ребенка от инфекций и внешних воздействий;
- Обнаружение новообразований в матке и яичниках;
- Выявление серьезных анатомических отклонений и пороков развития плода.
Узнать пол будущего ребенка на первом УЗИ нельзя, это можно сделать на втором скрининге, который проводится на 18-21 неделе беременности. К тому времени половые органы малыша уже сформировались.
При проведении УЗИ врач осматривает структуру мозга, строение черепа, оценивает носовую кость, размеры плеча, луча, локтя и бедра, толщину воротникового пространства (полость, заполненная жидкостью на задней стороне шеи плода) и размер от темени до копчика. Это измерение позволяет точно определить длительность беременности. Изменения в толщине воротникового пространства могут указывать на риск синдрома Дауна у ребенка. На первом УЗИ также слушают сердцебиение малыша, отслеживают работу органов и систем, которые уже хорошо развились: сердце, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, почки.
Анализ биохимических показателей
Для анализа биохимии используют венозную кровь. Она исследуется на содержание двух гормонов, вырабатываемых плацентой. ХГЧ (хорионический гонадотропин) помогает сохранить беременность, а белок А (ассоциированный с беременностью) отвечает за нормальное формирование плаценты.
По уровню этих гормонов в крови врач определяет наличие возможных патологий. Например, слишком высокий уровень ХГЧ в крови может указывать на хромосомные аномалии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау), а слишком низкий — на риск выкидыша. Недостаточное содержание белка А может быть связано с хромосомными аномалиями, повышенным риском прерывания беременности, задержкой развития плода, внематочной беременностью.
Уровень гормонов влияет на множество факторов: рост и вес женщины, хронические заболевания, вредные привычки, способ зачатия (естественный или с применением репродуктивных технологий). Поэтому точность биохимического анализа не превышает 65%.
Пройти скрининг можно как в государственном медучреждении, так и в частной клинике.
Декодирование результатов скрининга: стандарт и отклонения
Результаты скрининга интерпретирует врач, сравнивая данные, полученные во время исследования, с установленными нормами.
Нормы ультразвуковых показателей при первом скрининге
Нормы результатов биохимического анализа при первичном скрининге
После этого информация загружается в специальную компьютерную программу (Astraia или PRISCA), которая определяет возможные риски. На основе этих подсчетов врач делает заключение о низком, пограничном или высоком риске развития хромосомных аномалий.
Если возникают подозрения на отклонения от нормы, то с согласия пациентки может быть назначено дополнительное обследование: неинвазивный (пренатальный тест) либо инвазивный (взятие крови из пуповины, анализ околоплодных вод, биопсия плаценты и ворсин хориона — оболочки плодного яйца). Также проводится консультация врача-генетика. В случае подтверждения угрозы развития патологий у плода или риска смерти для матери, созывается консилиум врачей, который может предложить прерывание беременности по медицинским показаниям.
Как подготовиться к скринингу
Если все обследования проводятся в один день, то рекомендуется сначала сдать анализ крови, а уже потом пройти УЗИ.
За два дня до УЗ-диагностики врачи советуют исключить из рациона продукты, которые способствуют увеличенному газообразованию: капусту, бобовые, мучные изделия, газированные напитки, фрукты, овощи.
Исследование биохимии крови – один из важных этапов первичного скрининга.
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак, чтобы получить наиболее достоверные результаты.
Правила подготовки к проведению анализа крови:
- Прежде чем приступить к исследованию, не рекомендуется проводить физиотерапевтические процедуры, инструментальные обследования, рентгенологические исследования или УЗИ.
- Если Вам назначен курс лекарственных препаратов, лучше проходить исследование до его начала или через 10–14 дней после отмены приема препаратов.
- За день до теста следует избегать физических нагрузок.
- За 8 часов до проведения исследования рекомендуется воздержаться от еды и питья, за исключением негазированной воды. Ужин в преддверии исследования должен быть легким и не жирным.
- За 15–20 минут до взятия крови желательно сесть и расслабиться в больнице или лабораторном отделении: дать себе отдых и подышать свежим воздухом.
Дополнительные методы исследования
Оценка риска генетических аномалий у плода также возможна с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Однако считать его абсолютной заменой комбинированному скринингу нельзя, поскольку НИПТ не способен выявить патологии беременности.
Для проведения НИПТ из венозной крови будущей мамы извлекается ДНК плода для генетического анализа. Это исследование предоставляет более точные результаты по сравнению с УЗИ и биохимическими тестами, а также позволяет выявить больше врожденных дефектов у плода. Такое исследование можно проводить на более ранних сроках, чем скрининг первого триместра, начиная с 9-и полных недель беременности по данным УЗИ.
Используя Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ), можно выявить различные синдромы, такие как Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобса, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли, синдром крика кошки, трисомию Х-хромосомы и триплоидию. Количество заболеваний, включенных в панель исследования, зависит от вида НИПТ.
Однако в настоящее время этот тест еще не доступен для пациентов государственных клиник. В системе бесплатного здравоохранения уже начали внедрять НИПТ, но его использование не является широким.
Источники
- Нормальная беременность: клинические рекомендации / Общество акушеров-гинекологов России. 2020.
- Макаров И.О., Юдина Е.В., Боровкова Е.И. и др. Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга I триместра // Акушерство, гинекология и репродукция. 2011. №1. С. 18–21.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что включает в себя скрининг первого триместра и зачем его проводят?
Скрининг первого триместра включает в себя ультразвуковое исследование плода (ультразвуковое сканирование) и биохимический анализ крови беременной. Он проводится для выявления возможного риска развития хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
Когда лучше всего проводить скрининг первого триместра?
Скрининг первого триместра обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности, так как именно в этот период наиболее точно можно определить возможные аномалии у плода. Однако, скрининг можно проводить до 13 недели 6 дней или в случае необходимости до 14 недели 6 дней.
Какова точность результатов скрининга первого триместра?
Точность результатов скрининга первого триместра зависит от многих факторов, таких как возраст матери, вес плода, наличие многоплодной беременности и другие. В среднем, точность скрининга для выявления синдрома Дауна составляет примерно 85-90%, для синдрома Эдвардса — 75-80%, для синдрома Патау — 80-85%.
Что делать, если результаты скрининга первого триместра показали высокий риск развития хромосомной аномалии у плода?
Если результаты скрининга первого триместра показали высокий риск развития хромосомной аномалии у плода, рекомендуется проконсультироваться с генетиком и пройти дополнительные обследования, такие как более точные ультразвуковые исследования или амниоцентез, для окончательного подтверждения диагноза.
Какие преимущества и недостатки имеет скрининг первого триместра?
Преимущества скрининга первого триместра включают в себя возможность выявления риска развития хромосомных аномалий у плода на раннем этапе беременности, что позволяет принять решение о дальнейших действиях. Однако, недостатком является то, что скрининг не является диагностическим методом и может давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
Чем отличается скрининг первого триместра от скрининга второго триместра?
Скрининг первого триместра проводится на сроке 11-13 недель беременности и включает ультразвуковое исследование плода (для определения морфологических признаков) и биохимический анализ крови (для оценки уровня белка PAPP-A и гормона hCG). В свою очередь скрининг во втором триместре обычно проводится на сроке 16-20 недель и включает анализ уровня бета-хорионического гонадотропина (бета-hCG) и альфа-фетопротеина в крови матери.
