Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это термин, который означает исследование здоровья плода до его рождения, при этом не требуется вмешательство в матку. Для анализа необходимо всего лишь взять кровь из вены беременной женщины, как при обычном анализе крови. Слово «пренатальный» происходит от латинских слов «prae» (перед) и «natalis» (рождение), подчеркивая важность проведения исследования до рождения ребенка.
Пренатальный тест без вмешательства внутрь организма — это скрининг. Это означает, что анализ помогает определить риск наиболее распространенных генетическихХромосомыОсобые подвижные структуры, хранящие генетическую информацию (ДНК). Ребенок наследует хромосомы от родителей. патологий плода, но не дает возможности поставить однозначный диагноз.
Тем не менее, точность исследования очень высока, так как изучает внеклеточную ДНК самого плода.
Генетическая информация организма — ДНК — находится в ядрах клеток. Однако маленькие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь. Это внеклеточная ДНК.
Во время беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только ее собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация ДНК плода в крови матери зависит от срока беременности, и уже с 9-10 полных недель по УЗИ ее становится достаточно для проведения НИПТ.
Для чего нужен НИПТ
В процессе исследования из крови будущей матери выделяют внеклеточную ДНК плода и анализируют ее. Это помогает выявить риск хромосомальных аномалий у плода, а также определить его пол.
У обычного человека 46 хромосом, составляющих 23 пары (на рисунке — хромосомный набор здорового мужчины)
У различных производителей тестов НИПТ есть возможность обнаружить разное количество патологий. Кроме того, даже у одной и той же компании тесты НИПТ могут быть выпущены в нескольких вариантах, например, стандартном и расширенном.
Часто встречаемые хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Большинство неинвазивных пренатальных тестов способны определить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.
Синдром Дауна — врожденное заболевание, которое устанавливают у каждого 700-800-го новорожденного. Эти дети характеризуются уникальным внешним видом (плоское лицо, сглаженный нос, особенный разрез глаз) и особенностями физического и умственного развития. Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще подвержены заболеваниям различных органов и систем, особенно сердечно-сосудистой, эндокринной и желудочно-кишечной систем. Причина возникновения синдрома — наличие дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Характерные внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок, сглаженный нос, особый разрез глаз, наличие единственного кожного склада на ладони
Синдром Эдвардса — тяжелое заболевание, которое характеризуется многочисленными дефектами развития и, как правило, приводит к смерти ребенка в возрасте до 1 года. Патология возникает из-за лишней хромосомы в 18-й паре.
Синдром Патау — заболевание, вызывающее аномалии физического развития, умственную отсталость и часто приводящее к смерти детей в раннем возрасте. Эта патология развивается из-за дополнительной хромосомы в 13-й паре.
Хромосомные аномалии, связанные с полом
Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также позволяют оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами — X и Y.
В обычной ситуации 23-я пара хромосом у мужчин состоит из X-хромосомы и Y-хромосомы (XY), у женщин — из двух X-хромосом (XX). Если в 23-ей паре происходит лишнее количество хромосом (например, 47,XXY — лишняя X-хромосома у мужчины) или, наоборот, отсутствие одной из необходимых хромосом (например, 45XO — потеря одной X-хромосомы у женщины), это может вызвать серьезные патологии. Среди наиболее распространенных из них: синдромы Шерешевского-Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобса, а также трисомия X-хромосомы.
Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается в основном у девочек. У новорожденных с данным синдромом часто наблюдается недоношенность или низкий вес. В будущем такие девочки обычно остаются ниже своих сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно короткая шея со складками кожи по бокам. Кроме внешних особенностей, этот синдром чаще всего сопровождается проблемами со здоровьем: врожденными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), а также бесплодием. Причиной патологии является отсутствие X-хромосомы в 23-ей паре.
Клайнфельтеров синдром — это заболевание, которое диагностируется у мужчин. Обычно эти дети при рождении не имеют никаких отклонений, но по мере взросления начинают отставать в физическом развитии. Основные признаки синдрома у мужчин: увеличенные молочные железы, недостаток волос на лице и в подмышечных впадинах, а также другие серьезные отклонения в репродуктивной системе (например, отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, недоразвитие полового члена, сниженное сексуальное влечение, бесплодие). Причиной развития синдрома является наличие одной или нескольких лишних Х-хромосом в 23-й паре.
Синдром Яковов — ещё одно исключительно мужское заболевание. Парни с этим отклонением внешне ничем не отличаются от здоровых сверстников, однако часто испытывают проблемы с обучением, концентрацией внимания, эмоциональным контролем. У них более часто, чем в среднем в населении, возникают симптомы дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра. Причина патологии — появление лишней Y-хромосомы в 23-й паре.
Синдром Трисомии X-хромосомы — это аномалия, которая диагностируется только у девочек. По внешнему виду это заболевание обычно не проявляется, однако дети с трисомией по X-хромосоме могут страдать от проблем с обучением, концентрацией внимания, организованностью и эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также возможна умственная отсталость. Причиной этой патологии является лишняя X-хромосома в 23-й паре.
Микроделеционные синдромы
Некоторые НИПТ также позволяют определить риск развития микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за потери фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьезными нарушениями здоровья. Среди распространенных микроделеционных синдромов можно выделить Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачий крик, Ангельмана, Прадера — Вилли.
Синдром Георга — одно из наиболее распространенных микроделеций. Проявляется немного реже синдрома Дауна. Дети с синдромом Георга рождаются у женщин всех возрастов с одинаковой частотой. Обычно при этом заболевании наблюдается умственная отсталость и задержка речи. Кроме того, дети с этим синдромом часто страдают от врожденных пороков сердца, аномалий неба, проблем с иммунитетом, расстройств аутистического спектра. Патология возникает из-за отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы.
Синдром делеции 1p36 — генетическое нарушение, которое сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, гипотонией мышц. Кроме того, примерно у половины детей с этим синдромом диагностируют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом, зрением. Причина патологии — потеря участка 1-й хромосомы.
Синдром кошачьего крика — это аномалия, названная так из-за особенных звуков, издаваемых детьми с этим синдромом. Признаки у детей с синдромом кошачьего крика обычно включают низкий вес при рождении, маленькую голову и слабые мышцы. Они часто сталкиваются с проблемами в питании и дыхании. В дальнейшем у таких детей часто наблюдается умственная отсталость, задержка в росте и сколиоз. Эта патология происходит из-за потери фрагмента 5-й хромосомы.
Синдром Ангельмана — это хромосомное заболевание, которое сопровождается тяжелой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, проблемами с равновесием и ходьбой. Причина данной патологии заключается в утрате фрагмента материнской копии 15-й хромосомы.
Синдром Прадера — Вилли характеризуется заторможенным развитием, низким ростом, склонностью к ожирению и умственной отсталостью. Это заболевание происходит из-за потери части отцовской копии 15-й хромосомы.
Триплоидия
Некоторые НИПТ позволяют оценить вероятность триплоидии — наличие лишней копии всех хромосом у плода. Часто триплоидия сопровождается серьезными осложнениями беременности и заканчивается выкидышем или мертворождением.
В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
НИПТ не замещает другие исследования во время беременности, а служит дополнением к ним. Благодаря тому, что этот тест можно провести раньше, чем все остальные рекомендуемые исследования для беременных, НИПТ позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и определить тактику наблюдения за беременностью.
НИПТ и биохимический скрининг
Первый скрининг во время беременности проводится на 11–13-й недели и включает в себя проверку крови и УЗИ.
Результаты обследований вводятся в специальную программу, которая определяет вероятность наличия трех основных хромосомных аномалий у плода — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Кроме того, первый скрининг позволяет врачу оценить развитие плода и предсказать риск развития преэклампсии у будущей матери — серьезного осложнения беременности, сопровождающегося повышением давления, появлением белка в моче, судорогами, нарушением кровообращения в мозге и комой.
Новый метод НИПТ предоставляет возможность оценить вероятность развития хромосомных нарушений у плода с большей точностью, чем пренатальный скрининг. Также в отличие от этого последнего, при проведении НИПТ можно исследовать не только три наиболее распространенные хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и множество других опасных патологий.
НИПТ возможно провести даже на 9-10 неделе беременности, что на несколько недель раньше, чем комбинированный скрининг (точная дата зависит от выбранного вида теста).
Однако необходимо помнить, что НИПТ не предназначен для выявления развития плода и осложнений беременности. В этом случае НИПТ не может заменить комбинированный скрининг первого триместра, а лишь дополнить его.
Преимущества НИПТ по сравнению с инвазивными методами диагностики хромосомных патологий
Методы, требующие непосредственного извлечения биоматериала из матки, называют инвазивными. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез включает взятие образца околоплодных вод, кордоцентез — пупочной крови, а биопсии ворсин хориона — клеток оболочки фетального яйца.
Для выполнения этих процедур проводится прокол матки через живот с помощью тонкой иглы под ультразвуковым контролем. Поэтому инвазивные исследования всегда сопряжены с риском развития воспаления или выкидыша, хотя он очень мал (не более 1–2%).
В то же время только инвазивные методы позволяют подтвердить диагноз или исключить хромосомные аномалии у плода, если результаты комбинированного скрининга в первом триместре или НИПТ показали высокий риск.
НИПТ — это скрининговый тест, в отличие от инвазивных методов исследования. Он помогает определить вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий у плода, но не дает точного диагноза.
Инвазивные методы исследования необходимы для точного определения хромосомных патологий у плода. НИПТ не заменяет их, а дополняет.
Таким образом, выбор между НИПТ и инвазивным исследованием зависит от их различного предназначения.
Скрининг во время беременности
Основным плановым обследованием беременных является комбинированный скрининг первого триместра.
Для более точных и ранних результатов можно воспользоваться неинвазивным пренатальным тестом.
Если одно из проведенных исследований выявляет высокий риск хромосомной аномалии у плода, врач может назначить инвазивный тест. Затем производится хромосомное исследование полученного материала.
Насколько безопасен пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка
Процедура взятия биоматериала для исследования ничем не отличается от обычного анализа крови. Беременная просто сдает кровь из вены, а затем в лаборатории из материнской крови выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и анализируют их.
НИПТ абсолютно безопасен как для будущей матери, так и для плода и не может вызвать осложнений беременности.
Какие противопоказания имеются у НИПТ
В большинстве случаев НИПТ позволяет получить достоверный результат о рисках хромосомальных патологий плода.
Однако в некоторых случаях провести исследование не удастся.
Необходимо учитывать следующие факторы перед проведением НИПТ:
- недостаточный срок беременности согласно УЗИ (меньше 9 или 10 недель — конкретный срок зависит от вида НИПТ);
- риск самопроизвольного отторжения одного из эмбрионов в случае двойни (феномен «исчезающего близнеца»);
- наличие предшествующей трансплантации костного мозга у женщины.
Помимо этого, в зависимости от используемой технологии проведения НИПТ, производитель теста может установить дополнительные ограничения. Например, некоторые типы НИПТ не рекомендуются при многоплодной беременности или беременности, наступившей после донорского вмешательства.
Также, на результаты исследования могут оказывать влияние различные особенности здоровья будущих родителей. Например, если беременная женщина страдает от онкологического заболевания (в том числе находится в ремиссии), или у одного из будущих родителей ребенка есть хромосомные нарушения, это может сказаться на результате исследования.
Сколько времени занимает процедура НИПТ
Время выполнения теста зависит от типа НИПТ и условий в конкретной лаборатории. Обычно результат можно получить через две недели после проведения анализа.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое НИПТ?
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это современный метод исследования, который позволяет оценить вероятность наличия у плода определенных генетических аномалий, таких как синдром Дауна, при помощи анализа ДНК из материнской крови.
Как проходит процедура НИПТ?
Для проведения НИПТ необходимо взять пробу крови у беременной женщины. Далее специалисты лаборатории анализируют ДНК плода, которая содержится в крови матери, и оценивают вероятность наличия генетических аномалий.
Кому следует обратиться за проведением НИПТ?
НИПТ проводится у беременных женщин, у которых имеется повышенный риск наследственных заболеваний у плода или у тех, кто желает получить более точную информацию о здоровье будущего ребенка.
На каком сроке беременности можно пройти НИПТ?
НИПТ можно провести уже с 10-й недели беременности. Это позволяет получить результаты достаточно рано, чтобы иметь возможность принять взвешенное решение о дальнейших действиях.
Какова точность результатов НИПТ?
Точность НИПТ очень высокая и составляет около 99%. Однако стоит помнить, что любое тестирование не дает абсолютной гарантии, и в случае сомнений всегда стоит обратиться к врачу для дополнительной консультации и исследований.
Чем отличается НИПТ от других методов скрининга беременности?
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) является более точным и надежным методом, чем традиционные методы скрининга. Он основан на анализе ДНК плода в крови матери и позволяет определить наличие хромосомных аномалий с высокой точностью, не представляя при этом риска для беременности.
Какие хромосомные аномалии может выявить НИПТ?
НИПТ обычно используется для выявления таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Также некоторые тесты могут обнаружить аномалии половых хромосом, такие как синдром Тернера или синдром Клайнфельтера.
