Болезнь Гиршпрунга - симптомы и лечение

Болезнь Гиршпрунга, или аганглиоз (Hirschsprung’s disease), является наследственным заболеванием, при котором у нижних отделов кишечника отсутствуют нервные клетки, из-за чего мышцы не сокращаются, что приводит к упорным запорам.

Кишечник при болезни Гиршпрунга

Заболевание можно рассматривать как разновидность кишечной непроходимости, но вызывается оно не сдавлением кишечника, а отсутствием сокращений мышц и задержкой содержимого внутри него.

Расширение толстого кишечника, которое происходит при Гиршпрунге, иногда называется мегаколоном.

Распространенность болезни

Это достаточно редкое заболевание: его выявляют у 1 из 5000 новорожденных, причем мальчики страдают от него в 4-5 раз чаще девочек. Тем не менее, заболевание может быть обнаружено и у взрослых, и даже у пожилых людей. До этого пациенты обычно лечат запоры, постоянно делая клизмы и принимая слабительные препараты.

Причины возникновения болезни Гиршпрунга

Причины развития заболевания пока неясны, предполагается, что оно вызывается комбинацией различных факторов. Чаще всего болезнь развивается у детей, у которых есть братья или сестры, страдающие от этого патологического состояния. Если у родителей или ребенка в семье есть Гиршпрунг, то риск того, что у следующего ребенка также будет это заболевание, составляет примерно 8% (в зависимости от формы поражения у родителя, этот риск может колебаться от 5 до 30%).

Другие генетические заболевания и аномалии, такие как синдром Дауна и врожденные пороки сердца, не являются факторами риска, но имеют общие механизмы развития с болезнью Гиршпрунга. Например, поломка определенных генов может привести как к Гиршпрунгу, так и к развитию синдрома Дауна или врожденного порока сердца. Таким образом, другие генетические заболевания не увеличивают риск развития этой болезни, а только сопутствуют ей.

К факторам, которые могут влиять на формирование эмбриона и провоцировать развитие болезни Гиршпрунга, относятся гипоксия, радиация, вирусные инфекции, лекарства, химические вещества и другие.

В случае, если вы заметите подобные признаки, обязательно обратитесь за консультацией к врачу. Самостоятельное лечение может представлять угрозу для вашего организма!

В первые 48 часов после рождения возможны задержки в выведении мекония (первого кала новорожденного), а затем — задержка стула и газов, до появления симптомов острой кишечной непроходимости: вздутие живота, рвота желчью или зеленым отделяемым. Однако возможен и компенсационный период, когда симптомы исчезают при грудном вскармливании. При изменении питания, например, при введении прикорма, стул становится более густым, что может приводить к запорам, которые требуют лечения слабительными и клизмами.

С возрастом компенсаторные возможности организма исчерпываются — без помощи слабительных и клизм кишечник не может полностью опустошиться. Со временем эти средства перестают справляться, и кишечник не опорожняется полностью. В результате задержки стула и газов петли кишечника расширяются, что проявляется вздутием живота.

Без лечения возникает хроническая каловая интоксикация — продукты распада и токсины всасываются толстой кишкой. При этом дети отстают в физическом развитии, страдают анемией, дистрофией органов и гипотрофией, при которой есть дефицит массы тела. Обычно постоянное отравление продуктами, всасываемыми из толстой кишки, снижает аппетит и вызывает изменения во внутренних органах. Если аппетит сохраняется, это означает, что интоксикация не такая сильная. Однако, даже если ребенок нормально питается, он все равно плохо набирает вес.

Ганглиозные клетки, расположенные внутристеночном нервном сплетении кишечника, формируются за счет перемещения клеток из нервного гребешка к органам внутреннего тракта:

• на 6-й неделе эмбрионального развития они обнаруживаются в кардиальном отделе желудка;
• на 7-й неделе – в тонкой кишке;
• на 8-й и до 10-й недели – в поперечно-ободочной кишке;
• на 12-й неделе – в прямой кишке;
• к 13-й неделе кишечник должен быть полностью иннервирован, то есть обеспечен нервными волокнами.

Желудочно-кишечный тракт

Таким образом, при наличии заболевания Гиршпрунга нервные клетки, не начиная с 8-й недели, не перемещаются в конечные отделы кишечника или достигают их, но по каким-то причинам погибают или не развиваются.

Исследования показали, что данное заболевание связано с генетическими нарушениями, однако специфический ген, приводящий к болезни Гиршпрунга, пока не был обнаружен. Даже при наличии генетической предрасположенности, для развития данной патологии требуется второй фактор во время развития плода: гипоксия, инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов, воздействие химических веществ и т. д.

Болезнь Гиршпрунга может быть классифицирована по нескольким признакам, включая протяженность поражения, общее состояние больного и стадии развития. Одной из классификаций, предложенных московским детским хирургом А. И. Ленюшкиным в 1987 году, является анатомическая классификация:

A. Анатомические формы:

1. Ректальная форма, при которой поражена только прямая кишка. Эта форма считается наименее тяжелой;
2. Форма с затронутым промежностным отделом прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с суперкоротким сегментом);
3. Форма, при которой поражены ампулярная и надампулярная части прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом).
4. 
   Прямая кишка
5. Ректосигмоидная форма, при которой поражены прямая и сигмовидная кишка;
6. Форма с пораженной конечной частью сигмовидной кишки;
7. Форма, при которой поражена большая часть или вся сигмовидная кишка (болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом).
8. Сегментарная форма, которая встречается крайне редко. Развитие этой формы не до конца доказано и вызывает сомнения. Сегментарная форма может быть с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке, а также с двумя сегментами и участком нормальной кишки между ними.
9. Субтотальная форма, при которой поражена поперечноободочная кишка, а также в некоторых случаях восходящая кишка. Левая половина толстой кишки может быть поражена отдельно, а процесс поражения может распространяться и на правую половину толстой кишки.
10. Тотальная форма, при которой поражена вся толстая кишка, иногда частично поражена и тонкая кишка.

Б. Клинические стадии:

1. Компенсированная стадия, когда общее состояние пациента удовлетворительное, но иногда возникают запоры, вздутие живота и рвота. Для облегчения состояния пациента ему приходится регулярно делать клизмы.
2. Субкомпенсированная стадия, когда общее состояние пациента ухудшается, жалобы усиливаются, запоры становятся постоянными и без клизм пациент уже не может обходиться. На этой стадии помогают сифонные клизмы для очищения кишечника.
3. Декомпенсированная стадия, когда общее состояние пациента ухудшается до средней или тяжелой степени, самостоятельный стул отсутствует, газы не отходят, вздутие живота усиливается. На брюшной стенке видны раздутые петли кишечника, возникли симптомы кишечной непроходимости: вздутие живота и рвота.

Еще одна зарубежная классификация, предложенная P. Pure и S. Montedonico в 2008 году, основана на протяженности поражения:

• Ректосигмоидный аганглиоз;
• Аганглиоз с длинным сегментом;
• Тотальный аганглиоз.

Классификация хирурга и педиатра из Санкт-Петербурга Г. А. Баирова в 1968 году:

1. Острое течение, при котором сразу после рождения появляется рвота желчью или зеленым отделяемым, вздутие живота, нарушение отхождения стула и газов.
2. Подострое течение, при котором запоры и нарушение отхождения газов появляются к концу первого месяца жизни. Введение газоотводной трубки или клизмы может облегчить состояние, но к 2-3 месяцам клизма перестает помогать.
3. Хроническое течение, возникающее в поздние сроки, после уменьшения грудного вскармливания и часто при введении прикорма. Сначала появляются запоры, которые можно справиться с помощью очистительных клизм. Симптомов кишечной непроходимости нет, общее состояние не страдает, но в толстой кишке могут образовываться каловые камни. В случае отсутствия лечения они могут образоваться быстро.

• Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК) — это основное, опасное для жизни осложнение заболевания. Симптомы ГАЭК включают диарею, вздутие живота, лихорадку выше 38 °C и другие неспецифические признаки, которые могут также наблюдаться при других заболеваниях. Этот осложнение связано с постоянным воспалением кишечника, дисбактериозом, нарушением барьерной функции слизистой оболочки и значительным влиянием бактерии Clostridium dificile. Риск развития ГАЭК может возникать как до операции, так и после нее, но хирургическое лечение позволяет снизить этот риск примерно в два раза (до операции доля пациентов, поражаемых этим осложнением, составляет до 60 %, а после операции — 25–37 %). Для лечения ГАЭК применяются инфузионные растворы для восстановления электролитного баланса, устанавливаются газоотводные трубки и осуществляется антибактериальная терапия. Перед операцией также проводится анализ кала на содержание токсинов А и В бактерии Clostridium difficile, и в случае положительного результат назначается антибиотиков.
• Острая кишечная непроходимость является результатом истощения резервных сил организма. Она проявляется в форме рвоты, вздутия живота, отсутствия стула и газов. На рентгеновских снимках можно увидеть показатели раздутых петель кишечника и наличие жидкости. Для лечения этого осложнения требуется экстренная операция, в результате которой создается искусственное отверстие кишечника: илеостома или колостома (в зависимости от использованного фрагмента кишечника, илеостома образуется из фрагмента тонкого кишечника, а колостома из фрагмента толстого кишечника). После восстановления организма можно провести хирургическую коррекцию основного дефекта и одновременно удалить стому.

При подозрении на болезнь Гиршпрунга требуется собрать анамнез (историю болезни), провести физическое обследование, лабораторную диагностику и инструментальные исследования. Особенно важно своевременно обнаружить болезнь у детей старше, так как сразу после рождения у них может не быть признаков заболевания.

Сбор анамнеза и физическое обследование

Заболевание может наследоваться, поэтому важно рассказать врачу о случаях упорных запоров в семье.

При пальпации живот мягкий, можно почувствовать каловые камни. При ректальном обследовании, несмотря на запоры, ампула прямой кишки остается пустой, повышен тонус анального сфинктера.

Лабораторная диагностика 

• Общий анализ крови и мочи. Для выявления воспалительных процессов оценивают уровень лейкоцитов, который повышается при заболевании. При хронической каловой интоксикации часто развивается анемия. В связи с постоянным отравлением продуктами распада из толстой кишки и плохим всасыванием витаминов группы В и железа нарушается образование кровяных элементов.
• Биохимический анализ крови. При заболевании уровень белка снижается, изменяются показатели печеночных ферментов.
• Исследование кала на наличие дисбактериоза и токсинов Clostridium difficile.

Рентгенологическое исследование

Это ведущий метод диагностики этого заболевания. При обзорной рентгенографии брюшной полости в положении стоя видно, что кишечник переполнен газами, а при остром течении заболевания видна жидкость.

Для уточнения диагноза проводят ирригоскопию. При этом методе контрастное вещество вводится в прямую кишку и под контролем рентгеновских лучей заполняется всю толстую кишку, снимки делаются в прямой и боковой проекции.

Визуально пораженный участок при болезни Гиршпрунга имеет меньший диаметр по сравнению с вышележащими отделами, где разрастается мышечная ткань. При обследовании видно суженный участок дистальных отделов (зона аганглиоза) и воронкообразное расширение проксимальных отделов кишечника (зона супрастенотического расширения — здоровый участок кишки, находящийся перед пораженным). По этим признакам и ставится диагноз «болезнь Гиршпрунга».

Болезнь Гиршпрунга [22]

В первые три месяца жизни еще не сформирована граница между здоровой и пораженной кишкой, поэтому супрастенотического расширения может не быть. Ирригоскопия должна проводиться в динамике для уточнения диагноза.

Компьютерная томография не имеет преимуществ перед стандартной ирригоскопией и обычно не проводится.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

При проведении УЗИ брюшной полости выявляются раздувшиеся петли кишечника, утолщение его стенок в супрастенотическом отделе и спаечное объединение прямой кишки. При введении изотонического раствора натрия (контрастного вещества для УЗИ) можно определить ректоанальный ингибиторный рефлекс — расслабление внутреннего и сокращение наружного анального сфинктера.

УЗИ — это дополнительный метод диагностики. Даже если структурно-техническое оснащение клиники и квалификация врача позволяют его проводить, все результаты должны быть подтверждены рентгеновскими данными.

Аноректальная манометрия

Это дополнительный метод, который помогает уточнить диагноз. При обследовании в прямую кишку вводят катетер с сенсорами для регистрации давления. Метод позволяет оценить работу мышц малого таза, сфинктеров и ректоанальный ингибиторный рефлекс — изменение давления в прямой кишке при раздувании баллона, которое имитирует наполнение прямой кишки перед дефекацией. В норме внутренний анальный сфинктер расслабляется, но при болезни Гиршпрунга этого не происходит.

Аноректальная манометрия

Биопсия стенки толстой кишки

Этот метод используется при нетипичных вариантах заболевания, чтобы уточнить диагноз и протяженность поражения.

Биопсия проводится под общим наркозом, во время процедуры отщипывают кусочек мышечного и слизистого слоя кишки, а затем отправляют его в лабораторию.

При исследовании:

• выявляют отсутствие ганглиев в нервных сплетениях;
• оценивают активность антихолинэстеразы (АХЭ) — вещества, которое подавляет разрушение нервных импульсов;
• определяют разрастание АХЭ-положительных нервных волокон — вторичные изменения, вызванные отсутствием нервных клеток и наличием безмиелиновых нервных волокон;
• выявляют отсутствие кальретинина — белка, который производят нервные клетки, отсутствующие при болезни Гиршпрунга.

Могут использоваться различные техники: биопсия прямой кишки по О. Свенсону, постепенная биопсия всех отделов толстой кишки, щипковая или аспирационная биопсия, биопсия во время операции.

Биопсия прямой кишки по О. Свенсону — это относительно простой метод. Пациент ложится на спину и поднимает ноги. Затем в анальный канал вводится расширитель, и производится забор мышечной оболочки не ниже 1,5–2,5 см от зубчатой линии — границы между прямой кишкой и анальным каналом. Ниже этой линии ганглии в норме отсутствуют, что может привести к ложноположительному результату.

Постепенная биопсия всех отделов толстой кишки проводится при распространенных поражениях толстой кишки, когда невозможно определить переходную зону. Выполняется при лапароскопии (через небольшие разрезы) или лапаротомии (через продольный или поперечный разрез брюшной стенки).

Щипковая или аспирационная биопсия проводится с захватом подслизистого слоя прямой кишки с помощью специальной иглы. Она является самым малотравматичным, безопасным и достаточно информативным методом. Ее можно применять у детей от шести месяцев.

Интраоперационная биопсия — во время операции врач отщипывает кусочек здоровой кишки и отправляет его на экспресс-гистологическое исследование с целью выявления аганглиоза.

Морфологическое исследование — это изучение удаленной части кишечника для подтверждения диагноза после операции.

Дифференциальная диагностика

Болезнь Гиршпрунга необходимо отличать от заболеваний, которые также могут сопровождаться запором, вздутием живота и другими симптомами.

К ним относятся:

• врожденная кишечная непроходимость (атрезии и стенозы кишечника, мекониальный илеус);
• функциональные запоры (т. е. не имеющие анатомической или физиологической причины);
• динамическая кишечная непроходимость, парез кишечника (нарушается перистальтика, и продвижение содержимого по кишечнику прекращается).

Лечение этого заболевания возможно только хирургическим путем. Во время операции удаляются пораженные участки кишечника, чаще всего — прямая и сигмовидная кишка. При полном поражении удаляется весь толстый кишечник.

Существуют три варианта лечения:

1. Консервативная терапия (очистительные и сифонные клизмы) — это временное мероприятие перед операцией.
2. Первичная радикальная операция (например, по Свенсону, Соаве и Дюамелю) — полное удаление пораженного участка в одно время, без создания кишечной стомы.
3. Постепенное оперативное вмешательство — сначала создают кишечную стому, а затем удаляют пораженный участок.

Кишечную стому (илеостомию и колостомию) временно устанавливают в случаях, когда невозможно или нецелесообразно немедленно проводить радикальную операцию: пациент находится в тяжелом состоянии, точная граница между здоровым и пораженным участком не может быть определена, кишку невозможно очистить от каловых масс и камней (для этого ее отключают, чтобы новый кал не протекал, а затем размягчают каловые камни и промывают кишку).

При создании стомы здоровый участок кишки выводят на переднюю брюшную стенку. У детей чаще встречается ректосигмоидная форма заболевания, при которой создается сигмостома, т.е. выводится сигмовидная кишка. При общей форме болезни делается илеостомия.


Илеостома

При оперативном лечении сначала осматривают брюшную полость, затем удаляют пораженный участок кишечника и либо опускают здоровый конец в малый таз и создают стому, либо сразу соединяют его с другой частью кишечника, т.е. делают анастомоз. При полном поражении и удалении толстой кишки его соединяют с тонкой кишкой.


Анастомоз

Операции различаются только способом отделения и соединения здоровых частей кишечника:

• Операция по Свенсону предусматривает полное удаление прямой кишки. Это считается самой радикальной операцией — патологическая ткань полностью удаляется, однако существует большой риск повреждения нервных сплетений вдоль кишки.
• Операция Соаве предусматривает отделяение и удаление слизистого и подслизистого слоев кишки, а мышечная оболочка остается. Это позволяет снизить риск повреждения нервных сплетений в малом тазу, но при этом остается патологическая ткань. Однако эта оставшаяся ткань не подвергается злокачественной дегенерации и не мешает работе кишечника.
• Операция Дюамеля — сохраняется часть прямой кишки для создания анастомоза с помощью ее задней стенки. При такой операции риск повреждения сфинктера снижается, но остается полноценный патологический участок прямой кишки.
• Операция де ла Торре-Мандрагона и Ортега — в отличие от описанных выше методов, которые проводятся с использованием лапаротомного или лапароскопического доступа, мобилизация и удаление пораженного кишечника при этой операции выполняются через анальный канал. Эта процедура наименее травматическая, однако ее применяют только у маленьких детей (главным образом до года) и при непротяженном поражении, включающем прямую и дистальные части сигмовидной кишки.

Рекомендации после операции

После операции необходимо пройти наблюдение у хирурга и гастроэнтеролога. Через 10-14 дней после хирургического вмешательства проводят профилактическое бужирование анастомоза (расширение просвета) или ректороманоскопию.

Хороший прогноз возможен только при своевременном и адекватном хирургическом лечении. Если операцию не провести, то необходимо регулярно делать сифонные клизмы, но со временем симптомы все равно будут усиливаться. Здоровая кишка, находящаяся выше пораженного участка, начнет растягиваться и возникнет воспаление. В результате кишка перестанет работать, и ее придется удалить, что негативно скажется на прогнозе. Поэтому операцию следует проводить сразу после постановки диагноза. Чем раньше начнется лечение, тем легче пациент будет его переносить, меньше будут выражены дистрофические изменения в организме и меньше времени потребуется для подготовки к операции.

Прогноз может ухудшаться в случае послеоперационных осложнений: неполноценного соединения кишечных сегментов, появления свищей между прямой кишкой и окружающими тканями, образования тазовых абсцессов, стенозов, неправильного удаления кишки. Кроме того, даже после правильно проведенной операции могут возникать запоры, невозможность удержания кала, диарея и повторные колиты .

Такие осложнения требуют продолжительной реабилитации, которая включает:

• соблюдение диеты (расщепленные смеси и безмолочные каши с последующим расширением рациона);
• проведение очистительных клизм;
• применение слабительных препаратов;
• физиолечение (БОС-терапия и другие методы);
• сфинктеротомия (рассечение сфинктера);
• использование ботулинотоксина для сфинктера;
• применение антибиотиков для лечения и профилактики энтероколита .

Продолжительность реабилитации зависит от клинических проявлений и может занять несколько лет.

При полном удалении толстой кишки, включая часть тонкой кишки, может возникнуть синдром короткой кишки (остается менее 120 см тонкой кишки), требующий дополнительного внутривенного питания, так как поступление питательных веществ в организм будет ограничено.

В послеоперационный период необходимо также принимать ферменты, витамины и антисептики для кишечника. Сроки приема препаратов определяются индивидуально и зависят от количества оставшегося кишечника, его возможности адаптироваться и обеспечить себя необходимыми элементами. Если необходимо парентеральное питание, то ферменты и антисептики для кишечника могут применяться постоянно, так как не поддерживать организм – ребенок может быстро погибнуть.

Список литературы